OFTALMOLOGIA DOMANI n. 3/2011 - Jaka Congressi Srl

m i s t e r y c a s e - p a r t e 2[segue da pag. 32]Dottore vedodelle moschine...e se fosse una vasculite?di Mauro Gaspare Distefano, Clara Marino, Lorenzo Rapisarda, Antonio RapisardaM.M.C., donna caucasica di 39 anni, riferisce da diversimesi miodesopsie in entrambi gli occhi nonassociate a fosfeni né a calo significativo del visus.La paziente gode di buona salute e riferisce allergia allaPiperacillina e familiarità per sclerodermia. Il visus è inentrambi gli occhi è pari a 10/10, l’esame obiettivo delsegmento anteriore è negativo, mentre quello del segmentoposteriore presenta cellularità vitreale, alterazionedel riflesso dei vasi venosi di grosso calibro conpresenza di manicotti biancastri perivasali (fig. 1). All’esamefluorangiografico si evidenzia la rottura dellabarriera ematoretinica interna con iperfluorescenza daimpregnazione delle pareti dei vasi venosi coinvolti, leakageed iperfluorescenza del territori immediatamentecircostanti (fig. 2). E’ stata posta diagnosi di vasculite retinica.E’ stata posta diagnosi di vasculite retinica. Per individuareeventuali patologie sistemiche associate sono statieffettuati i seguenti esami:- Emocromo con formula, coagulazione, funzionalitàepatica e renale, esame delle urine, elettroforesi sierica,Titolo AntiStreptolisinico (TAS);- Indici di flogosi aspecifici: Velocità di EritroSedimentazione(VES), Proteina C reattiva (PCR), Alfa-1 GlicoproteinaAcida;- Determinazione degli alleli del sistema di istocompatibilità,HLA, di Ia e IIa classe;- Esami per malattie reumatiche: Fattore Reumatoide(FR), anticorpi antinucleo (ANA), anti DNA nativo everso gli antigeni nucleo estraibili (ENA), anticorpianti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), anti mitocondrio(AMA), anti muscolo liscio (ASMA), Crioglobulinesieriche, frazioni del complemento C3 e C4, dosaggioImmunoglobuline, enzima di conversione dell’Angiotensina(ACE), lisozima (LZM) sierico;- Esami per malattie infettive: Determinazione dell’immunitàanticorpale nei confronti dei virus della famigliadell’Herpes (Simplex, Zoster, Epstein Barr, Citomegalovirus),dell’ HIV, dell’ Epatite B e C e dellaToxoplasmosi, il Venereal Disease Research Laboratory(VDRL), il Rapid Plasma Reagin (RPR), il FluorescentTreponemal Antibody Absorbed (FTA-ABS) edil Treponema pallidum Particle Agglutination (TP-PA)per la sifilide, il Test di Mantoux ed il QuantiFERONper la tubercolosi;- RX torace, RMN encefalo.Di questi gli unici a risultare alterati sono stati l’emocromo,con trombocitosi (500.000/mm3) e leucocitosi(11.000/mm 3 ), la coagulazione, con un’attività protrombinica,PT, del 124% e fibrinogenemia, Tempo di TromboplastinaParziale, PTT, e D- Dimero normali. Infine anchela VES era alterata (33 mm/ora).Nonostante questi risultati sono stati comunque effettuatidei consulti, reumatologico ed infettivologico, chenon hanno indicato patologie sistemiche alla base dellavasculite. Infine, di concerto con un ematologo, si è decisodi indagare una eventuale trombofilia: è stato evidenziatoun deficit della Proteina C, con Proteina S eAntitrombina III normalmente presenti, anticorpi antifosfolipidi assenti, IperOmocisteinemia (13,51 mg/dL)con Folati e Vitamina B12 normali, ed alterazioni genetichein eterezigosi del gene PAI (Alleli 4G e 5G), dell’enzimaMTHFR C677T e della delezione del gene dell’Angiotensina1.La nostra conclusione è stata di trovarci di fronte a unaoftalmologiadomani - N. 3 - Anno 201147