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TRIAGEM NEONATAL<br />
COMPLETA<br />
Espectrometria de Massas<br />
Distúrbios de Aminoácidos (AA), Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (DOAG), Distúrbios de Acidúria Orgânica (AO), Disfunção<br />
do Metabolismo da Purina,<br />
Distúrbios de Armazenamento Lisossômico (LSD)<br />
Ensaio quantitativo de espectrometria de massa em tandem para determinação simultaneamente as atividades das enzimas<br />
lisossômicas deficientes na doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick A/B, doença de Pompe, doença de Krabbe, doença de Fabry e<br />
doença MPS I - Mucopolissacaridose tipo I (ABG, ASM, GAA, GALC, GLA e IDUA, respectivamente).<br />
Distúrbios Peroxisômicos. - XALD<br />
Triagem Molecular<br />
SCID, AGAMAGLOBULINEMIA, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL<br />
PCR em tempo real multiplex (RT-qPCR) amplificando quatro alvos (TREC, KREC, SMN1 e RPP30) em uma única reação de PCR usando DNA<br />
extraído de DBS para triagem de Imunodeficiência combinada grave (SCID) Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e Atrofia muscular<br />
espinhal (AME).
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