Conduct disorder

Aco Kostovski
parcijalna lipodistrofija se povrzani so mutacii vo genot LMNA, ~ij produkt
e proteinska molekula ozna~ena kako lamin A/C, komponenta na nuklearnata
membrana. 168,169 Interakcijata na lamin A so SREBP-1 i -2, pretstavuva
eden od potencijalnite mehanizmi za nastanuvawe na zamasten crn
drob. Drugite avtosomno dominantni formi na parcijalna lipodistrofija
se povrzani so mutacii vo genot PPARG, ~ij produkt e peroksizomalniot
proliferator-aktivira~ki receptor-γ. Ovie soznanija kaj lipodistrofi~nite
sindromi ne samo [to go poddr`uvaat argumentot deka hiperinsulinemijata
povrzana so insulinska rezistencija e presuden patogenetski mehanizam
za nastanuvawe na nealkoholna mastna bolest na crniot drob,
tuku i uka`uvaat na ulogata na nekoi geni i genski produkti koi mo`at da
bidat zna~ajni vo patogenezata na ova zaboluvawe.
Pacientite so sindrom na lipodistrofija/lipoatrofija imaat kompleten
ili parcijalen nedostatok na masno tkivo, hiperinsulinemija i niski
vrednosti na leptin. Kaj pacientite so najte[ki formi se razviva diabetes
melitus. Nealkoholna mastna bolest na crniot drob e detektirana kaj
pacienti so kongenitalna forma na lipodistrofija, vklu~uvaj]i i eden pacient
vo objavenite studii kaj koj se nametnala potreba od transplantacija
na crn drob. 172-174 Te`inata na hepatalnata steatoza e proporcionalna so
obemot na ekstrahepati~kata zaguba na masti.
Drugi zaboluvawa. Tipi~ni karakteristiki na nealkoholna mastna bolest
na crniot drob se opi[ani kaj pacienti so mulibrey nanizam (muskuli, crn
drob, mozok, o~i), koj se dol`i na mutacii vo TRIM37 genot, ~ij produkt e
eden peroksizomalen protein koj dejstvuva kako ubikvitarna ligaza. 175 Nealkoholna
mastna bolest na crniot drob so ciroza e opi[ana kaj dete i
adulten pacient so sindromot na Dorfman-Chanarin (bolest na ihtiozno neutralno
talo`ewe na lipidi). 176,177 Kaj ova zaboluvawe se najdeni mutacii
vo ABHD5 genot, ~ij produkt e enzim koj so subfamilijata na esteraza/
lipaza/tioesteraza enzimite slu`at kako kofaktor na lipazata i na takov
na~in pomagaat vo regulacija na lipolizata. 178 Kaj Cantu sindromot so
distalna delecija na 1p36, opi[an kaj edno 16- godi[no mom~e ne e najdena
zna~ajna nealkoholna mastna bolest na crniot drob.
Dijagnosti~ki pristap
Va`no e da se isklu~at alternativnite etiolo[ki faktori za hepatalna
steatoza kaj sekoe dete so nealkoholna mastna bolest na crniot
drob(tabela 1.1). Mnogu metabolni bolesti mo`at da se eliminiraat
spored anamnezata na pacientot. Vo diferencijalnata dijagnoza se
vklu~eni pove]e bolesti koi baraat specifi~na evaluacija:
• Hroni~en hepatits C, koj treba da se isklu~i so serolo[ki ispituvawa
(anti-hepatitis C virusni antitela i hepatitis C virus RNA).
Страна 102