Conduct disorder

Novini vo pedijatrijata / Godi[na revija 2009
VUR-genetski determinirana sostojba
VUR e verojatno naj~esta nasledna bolest vo humanata patologija. Dokazi
koi upatuvaat kon ova se studiite kaj bliznaci i familijarnata pojava na
VUR. Na~inot na nasleduvawe e razli~en, opi[ani se avtozomno dominantno
nasleduvawe so nekompletna penetracija i varijabilna ekspresija,
avtozomno recesivno, poligeno duri i vrzano so X hromozomot (3,4).
Sepak naj~esto primarniot VUR se nasleduva avtozomno dominatno. So ovoj
tip nasleduvawe, 50% od rodninite od prv red imaat VUR ako mikciona uretrocistografija
(MCUG) se napravi vo prvite 2 god. Podocna ovoj procent
e 30% zaradi spontanata rezolucija na VUR kaj del od pacientite. Kaj bliznaci
VUR e prisuten kaj 100% od monozigotite i kaj 50% od dizigotite.
Ako gi pogledame familijarnite stebla na ispituvanite semejstva ]e vidime
deka nekoi nositeli na mutacijata nemaat VUR i deka VUR se javuva vo
slednata generacija [to zboruva za nekompletna reducirana penetracija
na mutacijata (10).
Te`inata na VUR varira me\u ~lenovite na ista familija, a isto taka kaj
pacienti so bilateralen VUR, te`inata ne e identi~na. Ova zboruva za varijabilnosta
vo ekspresija na mutacijata.
Gen odgovoren za nastanok na primarniot refluks
Prvoto ispituvawe na genomot vo semejstva vo koi pogolem broj od ~lenovite
imaat primaren VUR e izvedeno vo Anglija (11). So ova istra`uvawe e
identificiran lokus za primaren VUR na kratkiot krak na hromozomot. 1.
Istovremeno e utvrdena geneteska heterogenost na lokusot i u[te 12 lokusi
[irum genomot. Od ova e izveden zaklu~ok deka postoi poligensko
nasleduvawe na primarniot VUR i deka i vo razli~ni familii razli~ni
geni se odgovorni za avtozomno dominantniot na~in na nasleduvawe.
Neodamna, italijanska grupa avtori obrabotuvaj]i hromozomi kaj deca od
ist geografski region i isto etni~ko poteklo, utvrdija prisustvo na nekolku
lokusi na hromozmoite 1,3,4 i 22, poddr`uvaj]i ja hipotezata deka primarniot
VUR e genetski heterogen (12).
So eksperimenti na gluvci e poka`ano deka za normalen razvoj na urinarniot
trakt e neophodna dobra funkcija i intereakcija na brojni molekuli
vo koi spa\aat transkripcioni faktori, faktori na rast i adhezioni molekuli
(13,14). So toa, pogolema e mo`nost za mutacija na genite na razli~ni
nivoa [to doveduva do genetska heterogenost na primarniot VUR.
Ne e doka`ana povrzanost so HLA lokusot na kratkiot krak na hromozmot 6
(koj se smeta odgovoren za malformacii na bubrezite i ureterite), nitu
povrzanost so mutacija na PAX2 genot na vtoriot krak na hromozmot 10, koj
doveduva do VUR vo ramkite na renal coloboma sindromot.
Страна 87