Conduct disorder

Sowa Peova
Abstrakt
Efikasno rano otkrivawe na primarnite imunodeficiti (PI) e zna~ajno
za nivnata prognoza, no ne e ednostavno i lesno. Rabotna grupa na European
Society for Immunodeficiencies (ESID) izraboti dijagnosti~ki protokol baziran
na ekspertski mislewa so cel da se zgolemi svesnosta me\u lekarite
od razli~ni specijalnosti za postoewe na PI. Protokolot zapo~nuva so
klini~ka procenka na pacientot za koja ne se neophodni imunolo[ki ve[tini.
Konstrukcijata na protokolot vo poveke nivoa ovozmo`uva isplatliv
skrining na PI me\u golemiot broj potencijalni slu~ai, dodeka poskapite
testovi se primenuvaat vo podocne`na faza za definitivna dijagnoza vo
sorabotka so imunolog. I klini~kite algoritmi i populaciono-baziranite
skrininzi gi izdojuvaat licata so visok rizik za natamo[no dijagnosti~ko
testirawe i terapiska intervencija. Del od ekspertite smetaat deka edukacijata
na zdravstvenite rabotnici za podigawe na svesnosta za PI e pozna~ajna
otkolku skriningot. Drugi pak, soglasuvaj]i se so zna~eweto na
edukacijata, uka`uvaat deka te[kite, kombinirani primarni imunodeficiti
(SCID) pretstavuvaat itna medicinska sostojba kaj doen~e koja denes
mo`e da se lekuva ako se dijagnosticira rano, pred da se projavat
infekcii. Ovaa bolest mo`e da se sovlada samo so neonatalen skrining.
No, rakovodstvata za sistemite za neonatalen skrining vklu~uvaat eti~ki,
pravni i socijalni aspekti spored koi vakov vid [iroka procenka mo`e
da se sprovede samo ako naukata i tehnologijata slu`at za dobroto i na poedinecot
i na op[testvoto. Novite razvojni nasoki na neonatalniot skrining
se pod vlijanie na vostanovuvawe efikasni tretmani na prethodno fatalni
bolesti i unapreduvawe na tehnolo[ki mo`nosti za novi strategii
na testovi. Neonatalniot skrining navleze vo nova, vozbudliva faza, so
eksplozija na novi tehnologii, novi tretmani i idni novi preventivni
strategii.
Klu~ni zborovi: primarni imunodeficiti, dijagnosti~ki metodi,
neonatalen skrining
Voved
Primarnite imunodeficiti se raznolika grupa nasledni bolesti. Dosega
se otkrieni nad 100 razli~ni bolesti, pove]eto so monogena nasledna osnova
(1, 2). Karakteristi~na za ovie bolesti e sklonosta na zabolenite kon
razli~ni infekcii, alergija, avtoimunitet i maligni bolesti (1,2). Napredokot
na tehnikite za genetski i molekularno-biolo[ki isleduvawa ovozmo`i
zna~aen uspeh vo genetskata identifikacija na del od ovie bolesti
(3,4). Uto~nuvaweto na patofiziolo[kata osnova kaj del od primarnite
imunodeficiti ovozmo`uva podobruvawe na gri`ata za niv zatoa [to se
otkrivaat novi dijagnosti~ki i/ili terapiski priodi (5,6).
Страна 72