BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Gruppen blev suppleret med enkelte andre sygdomme, hvor særlige forhold gjorde sig gældende
(eksempelvis særlig hyppig forekomst på Færøerne eller Grønland, eller pga ny videnskabelig
evidens), og defineret som mulige screeningsmål, der indgik i det videre arbejde, jf. resuméerne
af kapitel 4 og 5. For at kvalitetssikre processen blev også en række tilstande, som scorede
under cut-off værdien, men højere end 0.5, også medtaget til nærmere analyse (”gule kandidaturer”).
Kapitel 4 afspejler den mest substantielle del af arbejdsgruppens drøftelser. Kapitlet er udformet
på en sådan måde, at det også vil kunne være en sundhedsfaglig ressource til gavn for kvalitetssikring
af screeningen. Prisen herfor har været et tab af umiddelbar tilgængelighed.
I kapitel 4 foretager arbejdsgruppen en mere detaljeret gennemgang af de udvalgte mulige
screeningsmål. Der blev i forbindelse hermed anvendt en togrenet strategi: i den ene gren blev
samtlige udvalgte mulige screeningsmål evalueret i en skematisk systematik med vægt på de af
arbejdsgruppen opstillede evalueringskriterier (jf. resume af kapitel 3), hvori også indgik et
skøn over det videnskabelige evidensniveau. De resulterende factsheets offentliggøres som rapportens
del II. Drøftelserne på arbejdsgruppens møder er især sket med udgangspunkt i disse
factsheets. I den anden gren blev en række tilstande efter skemaevalueringen udtaget til supplerende,
mere detaljeret analyse 10 , særligt vedrørende hyppighed, erfaringer med screening for
den pågældende tilstand, det ubehandlede forløb, prædiktiv værdi af screeningsfund, falskpositiv-
og falsknegativrater, behandlingsmulighederne, og mulighederne for entydig diagnostisk
afklaring og afgørelse af behandlingsindikation. Sygdomme, som uden at være valgt som
screeningsmål, kunne forudses sporadisk identificeret som differentialdiagnostiske til primære
screeningsmål, blev identificeret og gennemgået med henblik på vurdering af konsekvenser af
sådanne diagnoser.
Formålet med den detaljerede gennemgang var således ikke blot at validere de udvalgte mulige
screeningsmål i forhold til DK-kriterierne, men også at sikre kompliance med andre anerkendte
kriterier for screening. 11 En summarisk oversigt over konsekvenser af arbejdsgruppens detailgennemgang
i forhold til den primære klassifikation af mulige screeningsmål er vist i rapportens
Tabel 4-4.
I kapitel 5 har arbejdsgruppen særligt redegjort for erfaringerne i det danske forsøgsprojekt
med udvidet screening. og sammenholdt disse med andre tilsvarende erfaringer fra udenlandske
programmer. Screening for MCADD samt en række andre mere sjældne medfødte stofskiftesygdomme
(projekt udvidet screening) har levet op til forventningerne såvel mht. påvisningsevne,
som mht. meget lav samlet falskpositivrate. Erfaringerne støtter konklusionerne fra
kapitel 4.
I kapitel 5 har arbejdsgruppen endvidere opsummeret erfaringerne fra den rutinemæssige screening
for PKU i Danmark, fordi projekt udvidet screening som afledet konsekvens har ført til,
at Guthriemetoden siden 2003 har været erstattet af tandem-MS analyse.
10 Hovedkriterier for udtagning til detailanalyse var: (1) tilstande, hvor hypotesen ’primært screeningsmål’ fandtes
bekræftet af den skematiske evaluering, og indstillingen derfor var, at de skulle inkluderes i det rutinemæssige tilbud; (2)
tilstande, hvor hypotesen ’sekundært screeningsmål’ fandtes bekræftet; og hvor sådanne tilstande kunne forventes at
forekomme differentialdiagnostisk til tilstande nævnt under (1), eller hvor særlige forhold vurderedes at gøre sig
gældende, eksempelvis at en tilstand forekommer særlig hyppigt i et etnisk eller geografisk segment af befolkningen (fx
Færøerne, Grønland); samt (3) tilstande, for hvilke forhåndshypotesen var, at de ikke var egnede som primære eller
sekundære screeningsmål, men havde været inkluderet fra starten i projekt udvidet screening.
11 WHO-kriterier 6-9, herunder også SST supplerende kriterier 1990. Jf. ref. 9.
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger