BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Nærværende rapport er januar 2007 afgivet af en arbejdsgruppe, som i november 2005 blev
nedsat af Sundhedsstyrelsen
Arbejdsgruppens kommissorium har været:
”at redegøre for erfaringerne med den biokemiske screening for medfødt sygdom blandt nyfødte,
herunder vurdere, om der er behov for justering af de nuværende retningslinjer. Der
tages udgangspunkt i de eksisterende praktiske, organisatoriske og administrative rammer for
aktiviteten.”
Følgende har af Sundhedsstyrelsen været udpeget som medlemmer af arbejdsgruppen: Afdelingslæge
Peter Saugmann-Jensen, Sundhedsstyrelsen, formand for arbejdsgruppen; universitetslektor,
Ph.D. Brage Storstein Andresen, Molekylærmedicinsk Forskningsenhed, Århus Universitet;
overlæge, dr.med., cand.scient. Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet; afdelingslæge,
Ph.D. Christine Brot, Center for evaluering og medicinsk teknologivurdering, Sundhedsstyrelsen;
overlæge, Ph.D. Thomas Hertel, Børneafdeling H, Odense Universitetshospital; overlæge,
dr.med. David Hougaard, Statens Serum Institut; overlæge, dr.med. Kim Toftager Larsen, gynækologisk-obstetrisk
afdeling, FAS Hillerød (Sundhedsstyrelsens sagkyndige rådgiver i gynækologi-obstetrik);
overlæge, dr.med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk afdeling, Juliane
Marie Centret, Rigshospitalet, formand for Dansk Pædiatrisk Selskabs screeningsudvalg
og formand for tandem-MS gruppen; professor, overlæge, dr.med. Bent Nørgaard Pedersen,
Statens Serum Institut; klinikchef, overlæge, dr.med. Freddy Karup Pedersen, pædiatrisk klinik
II, Rigshospitalet (Sundhedsstyrelsens sagkyndige rådgiver i børnesygdomme); 1.reservelæge,
Ph.D Henrik Simonsen, Børneafdelingen, KAS Glostrup, projektleder, projekt udvidet metabolisk
screening.
Sundhedsstyrelsen indhentede før sammensætning af arbejdsgruppen råd fra Dansk Pædiatrisk
Selskab og Dansk Selskab for Gynækologi og Obstetrik mfl. Arbejdsgruppen afgiver sine
anbefalinger i enighed.
Arbejdet har især været baseret på elektronisk kommunikation, aftalte procedurer, klar ansvarsfordeling
og overholdelse af stramme tidsfrister. Arbejdsgruppen har afholdt tre møder i
Sundhedsstyrelsen, heriblandt to heldagsmøder. Arbejdsgruppen har undervejs modtaget værdifuld
bistand fra klinikchef, professor, dr.med. Gorm Greisen, Neonatalklinikken, Rigshospitalet
(opgørelse af acylkarnitin-niveauer i en kohorte af præmaturt fødte sammenlignet med
en kohorte af børn født til tiden).
Neonatal screening i Danmark blev vurderet af et udvalg under Sundhedsstyrelsen i 1980.
Udvalget anbefalede at fortsætte screeningen for PKU, som var blevet indført i 1973, samt at
gøre screening for medfødt nedsat stofskifte (kongenit hypothyreose) permanent og at udføre
pilotstudier til vurdering af screening for galaktosæmi (GALT) og adrenogenitalt syndrom
(CAH). I forbindelse med revisionen af retningslinjer for svangreomsorgen (1998) blev screening
for medfødt toxoplasmose (TOXO) anbefalet og iværksat året efter.
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger