BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Der er gået mere end 25 år, siden Sundhedsstyrelsen senest udsendte en faglig redegørelse og
anbefalinger vedrørende den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte. Dengang
måtte bl.a. konstateres, at det ikke var teknisk muligt at undersøge for alle de sygdomme, som
det ud fra et hensyn til barnets tarv var ønskeligt at opdage tidligst muligt. Selv om nogle af
disse begrænsninger desværre fortsat gør sig gældende, er der i de forløbne årtier sket en række
fremskridt. Ikke mindst som følge af udviklingen af tandem-massespektrometriske metoder
kan der i dag undersøges for flere sjældne medfødte sygdomme, samtidig med at antallet af
falsk-positive, også totalt set, kan nedbringes væsentligt.
Sundhedsstyrelsen nedsatte ultimo 2005 en arbejdsgruppe som skulle redegøre for erfaringerne
og vurdere behovet for justeringer med udgangspunkt i de eksisterende praktiske, organisatoriske
og administrative rammer for aktiviteten – samt i erfaringerne med den såkaldte udvidede
screening, som det har vist sig at langt de fleste forældre tilvælger. En høring af udkast til arbejdsgruppens
rapport i Danske Regioner, relevante videnskabelige selskaber og faglige organisationer,
Det Etiske Råd mfl., viste 2007, at der var tilslutning til de væsentlige konklusioner
og anbefalinger i rapporten.
Disse anbefalinger har dannet grundlag for Sundhedsstyrelsens Meddelelse til fødestederne mfl.
om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte (”hælblodprøven”). Sidstnævnte udsendes
samtidig med, at rapporten i sin endelige version hermed offentliggøres.
Else Smith
Centerchef, Center for forebyggelse (CFF)
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger