BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Figur 6-1. Inkrementale omkostninger for screening for PKU+MCAD med tandem-MS-metode
– Monte Carlo analyse som indregner usikkerheden på en række antagelser. Modificeret efter Pandor
et al 2004. Kvalitativt viser analysen, at der er størst sandsynlighed for, at ordningen vil være
kost-effektiv med et økonomisk nettobenefit (størst samlet areal på minus-siden af 0,0).
på forventet 40 screenpositive årligt, heraf 10 sandtpositive 410 . Sidstnævnte medregnes ikke,
fordi udgifterne under alle omstændigheder ville skulle afholdes, og senest ved klinisk sygdomsdebut.
Da falskpositivraten i de seneste opgørelser synes at være faldet yderligere, svt.
estimeret 20-25 falskpositive årligt, kan de anvendte værdier evt. vise sig at være i overkanten,
men omvendt kan en mindre øgning i falskpositivraten evt. fremkomme som resultat af fremrykket
prøvetagningstidspunkt.
Arbejdsgruppen skønner på ovenstående baggrund, at prisen for konfirmatorisk testning i
gennemsnit udgør 10.000 kroner per barn, dvs. årligt (baseret på 30 falskpositive screeningsfund)
300.000 kroner. De molekylærgenetiske undersøgelser, som omfatter barnet og førstegradsslægtninge,
har hidtil i vidt omfang været udført gratis for rekvirenten, fordi dette har
kunnet kombineres med en interesse i grundforskningen. Formaliseres screeningen, kan der
forventes krav om betaling for de nødvendige undersøgelser. Arbejdsgruppens skøn er, at der
hertil bør afsættes 150.000 kroner årligt.
Selv om de marginale omkostninger ved at supplere tandem-MS screeningen for PKU med
screening for MCADD og gruppen af andre sjældne stofskiftesygdomme er forholdsvis beskedne,
indicerer dette ikke nødvendigvis, at screeningen bliver mere kosteffektiv. Hvis screeningen
eksempelvis væsentlig nedsætter den tidlige dødelighed, vil et større antal børn overleve
med sygdommen og dermed med varierende grad af invaliditet eller handicap, som koster
samfundet penge.
Der knytter sig betydelig usikkerhed til mange af de parametre, som indgår i en vurdering af
kost-effektivitet af screening for det spektrum af sygdomme, arbejdsgruppen anbefaler at
screene for – eksempelvis angående vundne leveår, behandlingsomkostninger mv. Pandor et
al. (MTV 2004) anvendte en økonomisk model kombineret med probabilistisk analyse, som
kan afspejle disse usikkerheder. Arbejdsgruppen tager udgangspunkt i denne MTV som den
mest omfattende analyse af screeningsøkonomien, der forefindes.
410 Et heraf afledet ressourcetræk fra Klinisk genetisk afdeling til akademiker samt klinisk diætetist indgik ikke ved
arbejdsgruppens beregning, men vurderes at kunne tilgodeses inden for de efterfølgende afsatte midler til screeningen
(note tilføjet efter afslutning af arbejdsgruppens arbejde).
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger