BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Klassifikation
Sygdom/tilstand Før gennemgang Efter gennemgang
Primær Sekund Ej Primær Sekundær (dx) Ej anbef.
”Grønne kandidaturer”
PKU X X
MSUD X X
MCADD X X
LCHADD/TFP X X
VLCADD X X
GA1 X X
HMG X X
MCD X X
MMA X X
PA X X
GALT X X
IVA X X
BIOT X X
CH X X
CAH* X X
CTD
”Gule kandidaturer”
X X
BIOPT X X
GA2 X X
3MCC X X
M/SCHAD X X
MCKAT X X
TYR* X X
HCY X X
CIT X X
ASL X X
CPT I X X
CPT II X X
CACT X X
BKT x
”Orange kandidaturer”
X
H-PHE X X
TOXO X ?**) ?**)
Tabel 4-4. Arbejdsgruppens anbefalinger på baggrund af gennemgangen, herunder skemavurderinger,
som drøftet ved gruppens andet møde.*) Betinget anbefaling se tekst.**) Anbefales revurderet
i forbindelse med nye retningslinjer for Svangreomsorgen.
deficit synes endelig kun at forekomme hos en meget lille del af smittede børn ~2%. 364,365 Det
anførte belyser en væsentlig del af baggrunden for, at tilstanden scorer lavt såvel i ACMGstudiet,
som i arbejdsgruppens vægtning.
364 Gilbert R, Dunn D, Wallon M, et al. Ecological comparison of the risks of mother-to-child transmission and clinical
manifestations of congenital toxoplasmosis according to prenatal treatment protocol. Epidemiol Infect 2001;127:113-20.
365 Gras L, Gilbert RE, Wallon M, et al. Effect of prenatal treatment on the risk of intracranial and ocular lesions in
children with congenital toxoplasmosis. Inf J Epidemiol 2001;30:1309-30.
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger