BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

More documents

Recommendations

Info

hvilket er dokumenteret i erfaring med over 300 patienter i NTBC-behandling på verdensplan. Svær biotinidase-mangel er en alvorlig sygdom, der ubehandlet medfører betydelige lidelser, irreversible alvorlige handikap og eventuelt død. Behandlingen er simpel, billig og effektiv, med fuldt normal udvikling, hvis den iværksættes tidligt. 14 Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) blev betragtet som et vigtigt screeningsmål allerede i redegørelsen fra 1980, og screening for denne sygdom blandt nyfødte indgår i en række udenlandske programmer (fx det svenske). Erfaringerne viser, at de alvorlige tidlige saltkriser hos drenge undgås, og at korrekt kønstilskrivelse hos viriliserede piger sker væsentlig tidligere. Også i forhold til mildere former af CAH er der gavnvirkninger i form af nedsat virilisering, samt normaliseret vækst og pubertet. justeringer i forbindelse med nye retningslinjer for svangreomsorgen Screeningsprogrammet for infektionssygdommen toxoplasmose, som blev indført med revisionen af svangreomsorgens retningslinjer (1998) vurderes at have haft gavneffekt i form af årligt faldende antal nyfødte, som har medfødt toxoplasmose, hvilket formentlig skyldes den med programmet forbundne intensiverede oplysningsindsats til gravide om smitteundgåelse. Med den af arbejdsgruppen anvendte systematik scorede Toxoplasmose lavere end forventet, hvilket formentlig afspejler, at der ikke er sikker dokumentation for virkning af den givne forebyggende medicinske behandling til nyfødte uden klinisk sygdom. Det anbefales derfor i relation til den igangværende revision af retningslinjer for svangreomsorgen og under inddragelse af relevant sagkundskab at se på, om programmet skal justeres. De samlede direkte meromkostinger som følge af fuld realisering af arbejdsgruppens forslag er omtalt ovenstående. Mere detaljerede skøn fremgår af kapitel 6. Et principielt aspekt skal omtales her. Ved de historisk etablerede screeningsprogrammer for medfødt hypothyreose og medfødt fenylketonuri opnås pga tidlig opsporing og behandling, at børnene udvikler sig normalt som alternativ til uafvendeligt fremadskridende intelligensdefekt. Som følge heraf er derfor store afledede besparelser forbundet med screeningen for disse tilstande. Situationen er mere kompliceret for nogle af de tilstande, som er omfattet af arbejdsgruppens forslag. Her vil tidlig opsporing og iværksættelse af behandling gavne børnene, men behandlingen vil alligevel i nogle tilfælde repræsentere et væsentligt mere omkostningskrævende alternativ, end eksempelvis ingen screening og tidlig død. Vurderingen kompliceres af, at mange af disse sygdomme er så sjældne, at gode kohorteundersøgelser ikke har kunnet etableres. Beslutning om at screene må i sådanne tilfælde først og fremmest ses som prisen for forbedret livskvalitet og overlevelsesmuligheder for en lille gruppe af nyfødte med alvorlig medfødt sygdom, ud fra erkendelse af, at screeningen ikke eller kun delvist kan ”betale for sig selv”. For den gruppe af medfødte stofskiftesygdomme, som kan diagnosticeres i en fælles tandem-MS platform, vurderes sparede omkostninger - set for denne gruppe som helhed – nogenlunde at ækvivalere omkostninger ved screeningen. For biotinidasescreeningen vurderes afledte sparede udgifter at ækvivalere halvdelen af omkostningerne ved screeningen, men for de to resterende sygdomme, som kræver stand-alone analyser (tyrosinæmi og medfødt adrenogenitalt syndrom) 14 Betinget af, at Statens Serum Institut forinden opsætter og validerer en togrenet analyse (two-tier), hvor det ved retrospektiv afprøvning herunder også med prøver fra præmature nyfødte dokumentes, at den forventede falskpositivrate kan nedbringes til < 0,03 procent. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
vurderes sparede omkostninger kun at udgøre en lille del af omkostninger ved screeningen. Meromkostninger er i kapitel 6 beregnet for hver enkelt anbefaling, hvorved bl.a. forskellen mellem det relativt store antal stofskiftesygdomme som det er relativt billigt at screene for (fedtsyreoxidationsdefekter mv), og de to stofskiftesygdomme som det er relativt dyrt at screene for (tyrosinæmi og tildels også biotinidase) understreges. Det er imidlertid arbejdsgruppens opfattelse, at gruppen af stofskiftesygdomme økonomisk snarere burde ses under ét, fordi tilstandenes alvorlighed, behandlingsbehov og gavnvirkninger er ækvivalente – det er alene den omstændighed, at to af sygdommene af prøvetekniske grunde kræver separat analyse, som fordyrer dem i forhold til de øvrige stofskiftesygdomme. For så vidt angår screening for medfødt adrenogenitalt syndrom fordyres denne løsning af hensynet til minimering af falskpositivraten. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
Page 1 and 2: BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SY
Page 3 and 4: Der er gået mere end 25 år, siden
Page 5 and 6: Nærværende rapport er januar 2007
Page 7 and 8: adskilles fra sin mors organisme, a
Page 9 and 10: Figur 1-3. Kerneværdier for nyfød
Page 11 and 12: Gruppen blev suppleret med enkelte
Page 13: Nyfødtscreeningen skal leve op til
Page 17 and 18: Figur 2-1. Forholdet mellem detekti
Page 19 and 20: Figur 2-2. Kerneværdier for nyfød
Page 21 and 22: For den klassiske form erkendes den
Page 23 and 24: 1. Tilstandens hyppighed (incidens)
Page 25 and 26: Der screenes ikke for gule eller or
Page 27 and 28: I nærværende kapitel foretager ar
Page 29 and 30: Behandlingens hovedprincip er, at i
Page 31 and 32: landt de screenede. 57,58,59 Det er
Page 33 and 34: hyppige måltider. Diæten er norma
Page 35 and 36: Screening for LCHADD er beskrevet 8
Page 37 and 38: atter andre 1:40000 112 . To nylige
Page 39 and 40: Akutte kriser behandles med intrave
Page 41 and 42: og død. Andre har senere debut og
Page 43 and 44: set på biotin undersøges, da defe
Page 45 and 46: Figur 4-3. Biotinidasemangel scoret
Page 47 and 48: snitsalder på ca. 4 måneder. De m
Page 49 and 50: CH er en af de hyppigste årsager t
Page 51 and 52: Figur 4-5. Arbejdsgruppens forslag
Page 53 and 54: Sygdom/tilstand: konfirmeret v/ ske
Page 55 and 56: nødvendig for transporten af langk
Page 57 and 58: Behandling kan ikke hjælpe de svæ
Page 59 and 60: I 1992 blev behandling med 2(2 nitr
Page 61 and 62: som grænse ved 4 af de 10 behandli
Page 63 and 64: Screening i Danmark for medfødt to
Page 65 and 66:
domme på 1/6600 med falskpositivra
Page 67 and 68:
Sygdom Syge Falsk positive Falsk Dx
Page 69 and 70:
Neonatal screening for PKU på blod
Page 71 and 72:
Hvis screeningstesten kun er margin
Page 73 and 74:
6.2.3.2.1 Forløb efter screenposit
Page 75 and 76:
urg et al. fandt ved systematisk m
Page 77 and 78:
6.2.4.2.1 Forløb efter screenposit
Page 79 and 80:
Med nyfødtscreeningen forholder de
Page 81 and 82:
Figur 6-1. Inkrementale omkostninge
Page 83 and 84:
meget få falskpositive består i e
Page 85 and 86:
Biokemisk screening for medfødt sy
Page 87 and 88:
Figur 7-1. Mutationsspecifikt assay
Page 89 and 90:
Der er pt. i Danmark (Skejby Sygehu
Page 91 and 92:
Endokrine sygdomme Medfødt adrenog
Page 93 and 94:
Barn født til terminen, normal udv
Page 95:
www.sst.dk
show all

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?