BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
SHOW LESS
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Autosomal recessiv defekt i argininosuccinat lyase forårsaget af mutationer i ASL genet på<br />
kromosom 7. En defekt i argininosuccinat lyase fører til nedsat funktion af urinstofcyklus 294 .<br />
Dette medfører reduceret plasma koncentration af arginin og forhøjet ammoniak, som er<br />
ansvarlig for de kliniske symptomer. Incidencen er uklar og sættes af ACMG til
Change language