BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Arbejdsgruppens forslag har ikke økonomiske konsekvenser i forhold til screening for medfødt
hypothyreose. Internationalt er der konsensus om, at screening for medfødt hypothyreose
betaler for sig selv, med en stor benefit-cost ratio. 407
Arbejdsgruppen har taget udgangspunkt i, at prisen for den laboratoriemæssige screeningsandel
af det nuværende samlede rutinemæssige screeningsprogram (CH, PKU og TOXO) i henhold
til Statens Serum Instituts prisliste år 2006 er 199 kroner per prøve (i forbindelse med
overførslen af PKU-screening fra Guthriemetode til tandem-MS i 2003 blev der lagt 7 kroner
på analyseprisen, svt. årligt kr. 455.000 ved 65.000 analyser, hvortil kommer almindelig P/L
regulering).
Baseret på oplysninger fra Statens Serum Institut vurderer arbejdsgruppen, at PKU-screeningen
kunne videreføres baseret på tandem-MS analyse inden for samme prisramme, og følges arbejdsgruppens
forslag herom vil dette således ikke afføde merudgifter for det offentlige.
For god ordens skyld bemærkes, at det ikke heraf kan udledes, at afskaffelse af Guthriemetoden
til fordel for tandem-MS bestemmelse ved PKU-screeningen i sig selv har været økonomisk
neutral. En engelsk MTV fra 2004 viste, at overgang til tandem-MS alene med det formål at
screene for PKU ikke kan betragtes som kosteffektiv 408 , medmindre man er villig til at betale
for at opnå reduktion af falskpositivraten. Forklaringen er, at detektionsraten med de to metoder
er den samme. Imidlertid er reduktionen af falskpositivraten efter arbejdsgruppens opfattelse
en særdeles væsentlig kvalitetsforbedring af det nuværende tilbud, som har reduceret
antallet af genindkaldelser til næsten nul. Med til vurdering hører også, at de bedste økonomiske
vurderinger af PKU-screening med Guthrie metoden peger på, at benefit/cost ratio er
omkring 2.0. 409 Selv efter overgang til tandem-MS må det derfor fortsat antages, at screeningen
for PKU samlet set er en økonomisk fordelagtig investering for det offentlige.
Screening for MCAD o.a. metaboliske sygdomme vil – forudsat at kapacitet for tandem-MSundersøgelse
allerede er etableret, jf. pkt. 6.3.2 – koste ekstra 0,62 millioner kroner årligt (jf.
tabel 6-1 for detaljer). Dette svarer til en kostpris per undersøgt barn på ca. 10 kroner. Når
udvidet screening tilføjes som supplement til tandem-MS analyse for PKU, er den fornødne
apparaturkapacitet allerede tilvejebragt, og kapitalinvesteringen til apparatur bredes således ud
på flere formål.
Konfirmatoriske/diskonfirmatoriske tests (dvs. tests som kan bekræfte eller udelukke diagnosen
blandt de screenpositive) omfatter dels biokemiske analyser (metabolit- og enzymanalyser),
dels molekylære analyser, samt hertil knyttet koordinering. Arbejdsgruppens skøn over prisen
for konfirmerende biokemisk testning baserer sig på gennemgang af de screenpositive, der har
været i projekt udvidet screening.
Det totale årlige antal af screenpositive har i projektperioden været gennemsnitligt 32 med 7
sandtpositive og 25 falskpositive. Med forventet øgning af tilslutningen fra 86% til tæt ved
100% (fordi tilbuddet ændres fra forsøgsregi til rutinetilbud), baseres det prismæssige overslag
407 Leutwyler K. The Price of Prevention. Sci Am 1995;10:122-129.
408 Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal
screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technology
Assessment 2004; 8 (12).
409 Seymour CA, Thomason MJ, Chalmers RA et al. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic
review. Health Technology Assessment 1997; 1(11).
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger