BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

af sygdommenes hovedmanifestationer ikke eksisterer (fx Duchenne muskeldystrofi, cystisk
fibrose). Baseret på de ovennævnte oversigter er der efter arbejdsgruppen opfattelse, ud fra en
helt generel betragtning, videnskabeligt belæg for følgende mulige negative konsekvenser af
screening:
2.3.1.1 Følger af blodprøvens tagning
Flere undersøgelser har konkluderet, at det lille prik i hælen – specielt gentaget ved mislykket
prøvetagning – er smertefuldt for barnet, hvilket bl.a. fremgår af gråd, grimasseren og energiske
bevægelser, samt hurtigere åndedræt og puls. I nogle undersøgelser er det fundet, at effektiv
smertelindring kan opnås ved ret enkle midler, eksempelvis en teskefuld sukkervand i
forbindelse med proceduren (som det er praksis i Danmark). Man har efterlyst undersøgelser,
som kan belyse ”de langsigtede konsekvenser af hælprik proceduren på børnene”. 20 Det er dog
efter arbejdsgruppens opfattelse ikke sandsynligt, at det ville være muligt at påvise en kausal
forbindelse mellem en persons psykologiske tilstand på et givet tidspunkt i en persons liv, og
et prik i hælen som denne person havde fået en årrække tidligere – specielt da en kontrolgruppe
ville være vanskelig at etablere.
2.3.1.2 Risiko for overbehandling
Det er åbenbart, at der vil kunne være potentielle skadevirkninger af, at et barn unødvendigt
sættes i behandling baseret på en test, hvis betydning ikke er definitivt afklaret. Dette understreger
betydningen af, at den diagnostiske algoritme vurderes kritisk, men selv forudsat perfekt
diagnostik må der fortsat tages hensyn til muligheden af kun delvis penetrans af sygdomsfremkaldende
alleler. Dette vil have specielt stor betydning i tilfælde, hvor behandlingen er indgribende
i barnets/familiens livsførelse, eller måske ligefrem risikabel for barnet.
2.3.1.3 Risiko for underbehandling
Et falsknegativt screeningsfund kan øge risikoen for diagnostisk forsinkelse, så barnets sygdom
– når den begynder at vise sig klinisk – initialt miskendes.
2.3.2.1 Konsekvenser af screenpositivt fund før diagnose
Når forældre til et nyfødt barn forelægges et screenpositivt fund – med oplysning om, at der
kræves yderligere undersøgelser for at afklare, om barnet har eller ikke har en bestemt alvorlig
tilstand – konfronteres disse forældre med muligheden af en familiær katastrofe. Selv om dette
rationelt betragtet ikke er det samme som, at barnet faktisk har sygdommen, tyder undersøgelser
på, at forældrene reagerer på tilsvarende måde.
Jo større prædiktiv værdi et positivt testresultat har, jo mere nærmer det sig et diagnostisk
udsagn – og desto mindre kan modtagerne af svaret gøre sig håb om, at den yderligere undersøgelse
vil afkræfte mistanken. Tidsintervallet mellem screeningsfundet og det endelige diagnostiske
udsagn bør derfor være så kort som muligt. Om muligt bør den diagnostiske afklaring
ske på grundlag af det allerede udtagne prøvemateriale, således at retestning kan undgås, dvs.
det kan evt. undgås at forelægge falsk screenpositive fund for forældrene.
2.3.2.2 Konsekvenser af rask-diagnose efter screenpositivt fund
Studier af de psykologiske virkninger af raskdiagnose efter initialt screenpositivt fund (hvorved
sidstnævnte kan rubriceres som falskpositivt) støtter sig på undersøgelser af forældre til børn,
som er kommet sig efter livstruende sygdom. Sådanne forældre vides at kunne udvikle en
langvarig frygt for, at barnet er særligt sårbart, med øget frekvens af kontakter til sundhedsvæsenet.
20 Green et al op.cit (reference 19).
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger