BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

More documents

Recommendations

Info

Lille pige, som intet unormalt har frembudt siden fødslen. Kort efter sin 1-års fødselsdag bliver hun sløj med opkastning og diarré, spiser intet og drikker kun lidt i løbet af dagen. Næste morgen fundet bevidstløs i sin seng. Indlægges på det lokale sygehus, hvorfra hun visiteres til større sygehus med intensivafsnit. Man finder meget lavt blodsukker, samt ketonstoffer i urinen. I efterforløbet udvikler hun tegn på svær hjerneskade med blivende mentalt og motorisk deficit samt en behandlingskrævende epilepsi. Resultat af GC/MS undersøgelse af en urinprøve taget to dage efter indlæggelsen giver mistanke om medfødt defekt i fedtstofskiftet. Ved DNA-analyse på blodprøve påvises to karakteristiske mutationer i ACADM-genet på kromosom nr. 1. Diagnose: MCADD. Fem år senere fødes en lillebror til pigen. Straks efter fødslen påviser man ligeledes MCAD hos dette barn (samme mutationer). Behandles efter sædvanlige retningslinjer og har indtil nu (seks år senere) intet frembudt. Neonatal screening kunne have forhindret de blivende svære neurologiske skader på storesøster. Barn født i gestationsuge 33. De første uger mange opkastninger, herefter udskrevet i trivsel. 4 måneder gammel får han lungebetændelse, taber spiselysten, bliver irritabel og grædende. Derpå sløv med glasagtigt blik. Forinden haft tendens til morgensløvhed, specielt efter han begyndte at sove igennem. Ved indlæggelsen findes barnet slapt og let cyanotisk. Der påvises hjerteforstørrelse med væske i hjertesækken og tegn på hjertemuskelsygdom samt leverforstørrelse. Ved metabolisk udredning stilles diagnosen LCHADD. Behandles med regelmæssig kulhydratrig, MCT-beriget diæt døgnet rundt. Suppleres med DHA og holdes på 5-8% langkædede fedtsyrer. Der kommer hurtig bedring af hjertesygdommen. Den ikke helt nemme diæt overholdes fint, og drengen udvikler sig i efterforløbet normalt. Under almindelige interkurrente sygdomme ses tendens til genopblussen af nogle af symptomerne på leverpåvirkning, men disse kan behandles effektivt under indlæggelse eller i hjemmet. Har tidvis muskelsmerter kombineret med forhøjelse af creatinkinase og har udviklet mild retinitis (sygdom i øjets retina) – begge velkendte fund ved LCHADD. Ti år gammel er han en normal, alderssvarende udviklet dreng. Neonatal screening kunne have forhindret den livstruende stofskiftekrise. En pige, som er normal ved fødslen. Udvikler sig fint indtil fire-måneders alderen, hvor hun i forbindelse med en forkølelse mister spiselysten. Der tilstøder opkastninger, og hun bliver hurtigt slap og medtaget. Ved indlæggelsen kritisk syg med udtalt metabolisk acidose, er ketotisk, encefalopatisk og respiratorkrævende. Hun behandles omgående med glukose 10% i.v., som hun retter sig på. De opfølgende undersøgelser viser, at hun har en delvis B12-afhængig MMA (methylmalonsyreæmi). Da pigen er tre år gammel, får hun en lillebror, som straks undersøges og viser sig at have samme sygdom. Dette barn behandles fra diagnosetidspunktet med proteinrestriktion og vitamin B12, og har endnu fem år senere intet frembudt. Neonatal screening kunne have forhindret storesøsters livstruende stofskiftekrise. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
Barn født til terminen, normal udvikling til fire-måneders alder, dog med tendens til sløvhed om morgenen. Der kommer en morgen opkastninger med tiltagende sløvhed. Under indlæggelse findes tegn på let retarderet udvikling, han er slap med lavt blodsukker og leverforstørrlse. Der findes meget lavt karnitinniveau i blodet, og videre undersøgelser påviser CTD (karnitin transporter defekt). Der iværksættes karnitinbehandling, og siden er der ikke set hypoglykæmiepisoder, ligesom han udvikler sig normalt intellektuelt. Periodevis ses dog muskelsvaghed og besvær med at matche jævnaldrende motorisk. En storesøster til denne dreng døde fire år gammel, efter en tilsyneladende banal luftvejsinfektion hvor der udvikledes svære neurologiske sequelae. Retrospektiv undersøgelse stillet på hendes filterpapirblodprøve viser, at hun ligesom broderen havde CTD. Neonatal screening kunne have forhindret storesøsters død. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
Page 1 and 2:
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SY
Page 3 and 4:
Der er gået mere end 25 år, siden
Page 5 and 6:
Nærværende rapport er januar 2007
Page 7 and 8:
adskilles fra sin mors organisme, a
Page 9 and 10:
Figur 1-3. Kerneværdier for nyfød
Page 11 and 12:
Gruppen blev suppleret med enkelte
Page 13 and 14:
Nyfødtscreeningen skal leve op til
Page 15 and 16:
vurderes sparede omkostninger kun a
Page 17 and 18:
Figur 2-1. Forholdet mellem detekti
Page 19 and 20:
Figur 2-2. Kerneværdier for nyfød
Page 21 and 22:
For den klassiske form erkendes den
Page 23 and 24:
1. Tilstandens hyppighed (incidens)
Page 25 and 26:
Der screenes ikke for gule eller or
Page 27 and 28:
I nærværende kapitel foretager ar
Page 29 and 30:
Behandlingens hovedprincip er, at i
Page 31 and 32:
landt de screenede. 57,58,59 Det er
Page 33 and 34:
hyppige måltider. Diæten er norma
Page 35 and 36:
Screening for LCHADD er beskrevet 8
Page 37 and 38:
atter andre 1:40000 112 . To nylige
Page 39 and 40:
Akutte kriser behandles med intrave
Page 41 and 42: og død. Andre har senere debut og
Page 43 and 44: set på biotin undersøges, da defe
Page 45 and 46: Figur 4-3. Biotinidasemangel scoret
Page 47 and 48: snitsalder på ca. 4 måneder. De m
Page 49 and 50: CH er en af de hyppigste årsager t
Page 51 and 52: Figur 4-5. Arbejdsgruppens forslag
Page 53 and 54: Sygdom/tilstand: konfirmeret v/ ske
Page 55 and 56: nødvendig for transporten af langk
Page 57 and 58: Behandling kan ikke hjælpe de svæ
Page 59 and 60: I 1992 blev behandling med 2(2 nitr
Page 61 and 62: som grænse ved 4 af de 10 behandli
Page 63 and 64: Screening i Danmark for medfødt to
Page 65 and 66: domme på 1/6600 med falskpositivra
Page 67 and 68: Sygdom Syge Falsk positive Falsk Dx
Page 69 and 70: Neonatal screening for PKU på blod
Page 71 and 72: Hvis screeningstesten kun er margin
Page 73 and 74: 6.2.3.2.1 Forløb efter screenposit
Page 75 and 76: urg et al. fandt ved systematisk m
Page 77 and 78: 6.2.4.2.1 Forløb efter screenposit
Page 79 and 80: Med nyfødtscreeningen forholder de
Page 81 and 82: Figur 6-1. Inkrementale omkostninge
Page 83 and 84: meget få falskpositive består i e
Page 85 and 86: Biokemisk screening for medfødt sy
Page 87 and 88: Figur 7-1. Mutationsspecifikt assay
Page 89 and 90: Der er pt. i Danmark (Skejby Sygehu
Page 91: Endokrine sygdomme Medfødt adrenog
Page 95: www.sst.dk
show all

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?