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Jahresbericht 2005 Universitätsspital Basel

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Auf dem Weg zur risikofreien vorgeburtlichen Diagnose<br />

Pränatallabor<br />

Mit der wachsenden Zahl älterer Schwangerer vergrössert sich auch das<br />

Risiko von genetischen Schäden an Feten. Dadurch wächst die Nachfrage<br />

nach einer vorgeburtlichen Abklärung. Das Pränatallabor der Frauenklinik<br />

des <strong>Universitätsspital</strong>s und des Departements Forschung gehört weltweit<br />

zu den führenden auf diesem Gebiet.<br />

Die Hauptziele der vorgeburtlichen Diagnostik liegen<br />

im Ausschluss genetischer Schäden und fetaler Fehlbildungen.<br />

Die Pathologien können durch vererbbare<br />

Erkrankungen wie zystische Fibrose oder Thalassämie<br />

bedingt sein. Weiter kann eine Chromosomenstörung<br />

vorliegen, zum Beispiel eine Trisomie 21<br />

(Down’s Syndrom), welche spontan auftreten kann.<br />

Eine vorgeburtliche Diagnostik kann weiter notwendig<br />

sein, um eine potenzielle Gefährdung des Fetus<br />

auszuschliessen (Rhesuskonstellation). Die Rhesuskonstellation<br />

ist dadurch charakterisiert, dass der<br />

Fetus Rhesus-D-positiv ist und die Mutter Rhesus-<br />

D-negativ. In diesem Fall könnten bei einer sensibilisierten<br />

Mutter Antikörper transplazentar auf fetale<br />

Erythrozyten gelangen und so zu einer Anämie und<br />

konsekutivem Hydrops fetalis führen.<br />

Aktuell wird bei gegebener Indikation eine invasive<br />

Diagnostik durchgeführt, indem eine minimale<br />

Menge an Fruchtwasser oder Plazentarzotten durch<br />

eine Biopsie gewonnen wird. Obwohl diese Eingriffe<br />

durch eine Fachperson mit Hilfe eines Ultraschalls<br />

durchgeführt werden, liegt das Risiko eines Abortes<br />

bei 1 bis 2 %.<br />

Wachsende Nachfrage<br />

Durch das kontinuierlich ansteigende Durchschnittsalter<br />

der Schwangeren einerseits und den wachsenden<br />

Prozentsatz an werdenden Müttern, welche<br />

älter als 35 Jahre sind, anderseits, erhöht sich das<br />

Risiko einer Chromosomenstörung und damit auch<br />

die Nachfrage nach einer frühzeitigen vorgeburtlichen<br />

Diagnostik. Diese Nachfrage geht aufgrund<br />

des Abortrisikos mit einem steigenden Bedarf an<br />

nicht- oder minimalinvasiven Alternativen einher.<br />

Das Pränatallabor der Universitäts-Frauenklinik<br />

<strong>Basel</strong> kann zu Recht als eines der weltweit führenden<br />

Labors im Gebiet der nichtinvasiven pränatalen<br />

Diagnostik bezeichnet werden. Diese Führung hat<br />

es durch eine kontinuierliche, innovative und engagierte<br />

Forschung erreicht.<br />

<strong>Jahresbericht</strong> <strong>Universitätsspital</strong> <strong>Basel</strong> <strong>2005</strong>

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