Jahresbericht 2005 Universitätsspital Basel
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Auf dem Weg zur risikofreien vorgeburtlichen Diagnose<br />
Pränatallabor<br />
Mit der wachsenden Zahl älterer Schwangerer vergrössert sich auch das<br />
Risiko von genetischen Schäden an Feten. Dadurch wächst die Nachfrage<br />
nach einer vorgeburtlichen Abklärung. Das Pränatallabor der Frauenklinik<br />
des <strong>Universitätsspital</strong>s und des Departements Forschung gehört weltweit<br />
zu den führenden auf diesem Gebiet.<br />
Die Hauptziele der vorgeburtlichen Diagnostik liegen<br />
im Ausschluss genetischer Schäden und fetaler Fehlbildungen.<br />
Die Pathologien können durch vererbbare<br />
Erkrankungen wie zystische Fibrose oder Thalassämie<br />
bedingt sein. Weiter kann eine Chromosomenstörung<br />
vorliegen, zum Beispiel eine Trisomie 21<br />
(Down’s Syndrom), welche spontan auftreten kann.<br />
Eine vorgeburtliche Diagnostik kann weiter notwendig<br />
sein, um eine potenzielle Gefährdung des Fetus<br />
auszuschliessen (Rhesuskonstellation). Die Rhesuskonstellation<br />
ist dadurch charakterisiert, dass der<br />
Fetus Rhesus-D-positiv ist und die Mutter Rhesus-<br />
D-negativ. In diesem Fall könnten bei einer sensibilisierten<br />
Mutter Antikörper transplazentar auf fetale<br />
Erythrozyten gelangen und so zu einer Anämie und<br />
konsekutivem Hydrops fetalis führen.<br />
Aktuell wird bei gegebener Indikation eine invasive<br />
Diagnostik durchgeführt, indem eine minimale<br />
Menge an Fruchtwasser oder Plazentarzotten durch<br />
eine Biopsie gewonnen wird. Obwohl diese Eingriffe<br />
durch eine Fachperson mit Hilfe eines Ultraschalls<br />
durchgeführt werden, liegt das Risiko eines Abortes<br />
bei 1 bis 2 %.<br />
Wachsende Nachfrage<br />
Durch das kontinuierlich ansteigende Durchschnittsalter<br />
der Schwangeren einerseits und den wachsenden<br />
Prozentsatz an werdenden Müttern, welche<br />
älter als 35 Jahre sind, anderseits, erhöht sich das<br />
Risiko einer Chromosomenstörung und damit auch<br />
die Nachfrage nach einer frühzeitigen vorgeburtlichen<br />
Diagnostik. Diese Nachfrage geht aufgrund<br />
des Abortrisikos mit einem steigenden Bedarf an<br />
nicht- oder minimalinvasiven Alternativen einher.<br />
Das Pränatallabor der Universitäts-Frauenklinik<br />
<strong>Basel</strong> kann zu Recht als eines der weltweit führenden<br />
Labors im Gebiet der nichtinvasiven pränatalen<br />
Diagnostik bezeichnet werden. Diese Führung hat<br />
es durch eine kontinuierliche, innovative und engagierte<br />
Forschung erreicht.<br />
<strong>Jahresbericht</strong> <strong>Universitätsspital</strong> <strong>Basel</strong> <strong>2005</strong>