Gehoor in onderzoek 2011 - Fenac
Gehoor in onderzoek 2011 - Fenac
Gehoor in onderzoek 2011 - Fenac
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Nijmegen en Krefeld <strong>onderzoek</strong>en samen erfelijk<br />
gehoorverlies<br />
Nog dit jaar opent <strong>in</strong> het Duitse Krefeld een nieuwe otogeneticapoli haar deuren. De polikl<strong>in</strong>iek gaat <strong>onderzoek</strong> doen naar<br />
erfelijke oorzaken van doofheid en is het resultaat van een geslaagde samenwerk<strong>in</strong>g met UMC St Radboud <strong>in</strong> Nijmegen.<br />
Waarom deze <strong>in</strong>ternationale aanpak?<br />
Tekst: Stan Verhaag<br />
Meten is weten. En twee weten meer dan één. Dat zijn de twee simpele wijsheden die ten grondslag liggen aan een<br />
bijzondere Nederlands-Duitse samenwerk<strong>in</strong>g. UMC St Radboud <strong>in</strong> Nijmegen en de Helios Kl<strong>in</strong>ikum <strong>in</strong> Krefeld werken<br />
s<strong>in</strong>ds anderhalf jaar samen om meer te weten te komen over de oorzaken van erfelijke doofheid <strong>in</strong> de grensregio en om<br />
de voorlicht<strong>in</strong>g en begeleid<strong>in</strong>g (ook wel ‘genetische counsel<strong>in</strong>g’ genoemd) aan patiënten en hun familie verder te<br />
verbeteren. Het project ‘Erfelijk gehoorverlies en psychofysica van het b<strong>in</strong>nenoor’ heeft een zeer concreet doel: een<br />
otogenetica-polikl<strong>in</strong>iek openen <strong>in</strong> Krefeld die gelijkwaardig is aan de toonaangevende polikl<strong>in</strong>iek <strong>in</strong> Nijmegen.<br />
Nijmegen<br />
Eerst even een ultrakorte les anatomie. Het b<strong>in</strong>nenoor maakt de basale analyse van geluid en zet het geluid om <strong>in</strong><br />
zenuwpulsen, die de hersenen verder verwerken. Het b<strong>in</strong>nenoor is een zeer delicaat en gevoelig orgaan. Kle<strong>in</strong>e foutjes<br />
kunnen leiden tot doofheid of slechthorendheid. Als er sprake is van een erfelijke vorm van doofheid of slechthorendheid, ligt<br />
de oorzaak <strong>in</strong> een genafwijk<strong>in</strong>g. Daarom is erfelijkheids<strong>onderzoek</strong> nuttig: het helpt een genfoutje <strong>in</strong> een bepaalde familie of<br />
persoon opsporen. Vervolgens kan het ziektebeeld worden beschreven en is het verloop ervan veel beter te begrijpen.<br />
Onderzoek naar erfelijke slechthorendheid is een van de specialiteiten van het UMC St Radboud. Hier ontdekten <strong>onderzoek</strong>ers<br />
en artsen het allereerste gen dat een erfelijke vorm van doofheid veroorzaakt: een wereldprimeur. Inmiddels zijn wereldwijd<br />
vijftig genenafwijk<strong>in</strong>gen ontdekt (waarvan een groot deel door Nijmegen) die verband houden met erfelijk gehoorverlies (en<br />
niet verband houdend met een syndroom als Usher of Waardenburg). Op dit moment <strong>onderzoek</strong>t het UMC St Radboud<br />
jaarlijks twee- à driehonderd mensen op mogelijk erfelijke oorzaken van gehoorverlies of doofheid.<br />
Krefeld<br />
Zo ver als <strong>in</strong> Nijmegen zijn ze <strong>in</strong> Krefeld nog niet. Maar de Helios Kl<strong>in</strong>ikum Krefeld verricht wel <strong>in</strong>tensief <strong>onderzoek</strong> naar<br />
de revalidatie van gehoorverlies met behulp van geavanceerde technieken. De kl<strong>in</strong>iek <strong>in</strong> Krefeld krijgt bovendien vele<br />
slechthorende patiënten doorverwezen, waaronder honderd patiënten per jaar uit Kleve met een mogelijk erfelijk<br />
14 <strong>Gehoor</strong> <strong>in</strong> Onderzoek <strong>2011</strong>
Change language