Gehoor in onderzoek 2011 - Fenac

waarneming, auditief en visueel geheugen, woordenschat, begrijpend luisteren, woorddecodeer-vaardigheid, begrijpend
lezen en intelligentiemeting. Tussentijds worden aan de hand van observaties en interviews het thuisaanbod in
geletterdheid, de kwaliteit van het onderwijsaanbod en de verwachtingen van ouders en leerkrachten in kaart gebracht.
Nagegaan wordt welke kind- en omgevingsvariabelen de ontwikkeling van begrijpend lezen binnen en tussen groepen
bepalen.
“De inzichten moeten leiden tot verbetering van het onderwijs in begrijpend lezen. Daarmee krijgen verstandelijk en
auditief-verstandelijk beperkte kinderen meer kansen op volwaardige maatschappelijke participatie.”
Kennis vergroten over communicatieproblemen bij mensen met een verstandelijke beperking
Officiële titel: Communicatie bij mensen met een verstandelijke beperking. Assessment en interventie
van perceptieve en productieve functiestoornissen.
Uitvoerende organisaties: KNO, UMC St. Radboud, Nijmegen; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour,
Centre for Neuroscience, Nijmegen
Looptijd: 01/2008 - 01/2012
Aard en omvang: promotieonderzoek; 5,5 mensjaren
Contactpersoon: Mw. M.C. Coppens-Hofman MSc, m.coppens@cukz.umcn.nl
Doel van dit onderzoek is om bij volwassen mensen met een verstandelijke beperking, beperkingen in mondelinge
communicatie op te sporen die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen, deze te diagnosticeren en voor deze
functies specifieke behandelingen te ontwikkelen. Aandachtsgebieden zijn hier de relatief onafhankelijke input- en
outputfuncties: auditieve verwerking en spraakperceptie (input) en aansturing van spraak en spraakmotoriek (output).
Met dit onderzoek worden onderliggende stoornissen in de spraakproductie en spraakwaarneming specifiek in kaart
gebracht en adequate interventiemethoden ontwikkeld.
“Spraak kunnen verstaan en verstaan wórden zijn essenties om goed te kunnen communiceren. Wanneer iemand
een verstandelijke beperking heeft, kunnen de nadelen van minder goed kunnen communiceren zó groot zijn dat ze
zelfredzaamheid belemmeren. Met dit onderzoek wordt de komende jaren naar meer kennis gezocht over specifieke
spraak- en gehoorproblemen bij deze doelgroep om optimale begeleiding en interventies te kunnen bieden.”
Genetisch onderzoek naar erfelijk gehoorverlies
Officiële titel: Opheldering van de moleculaire oorzaken van dominant en recessief overervend nietsyndromaal
gehoorverlies (DEAFGEN)
Uitvoerende organisaties: KNO, Antropogenetica, UMC St. Radboud, Nijmegen; Donders Institute for Brain, Cognition and
Behaviour, Centre for Neuroscience, Nijmegen; Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences
Looptijd: Doorlopend project sinds 01/2000
Aard en omvang: promotie-, postdoc- en afstudeeronderzoek; jaarlijks 4 mensjaren
Contactpersoon: Mw. Prof.Dr. H. Kremer, h.kremer@antrg.umcn.nl
Gehoorverlies zonder verdere andere symptomen (niet-syndromaal gehoorverlies) is genetisch zeer heterogeen. Dat wil
zeggen dat er defecten in meerdere genen erfelijk gehoorverlies kunnen veroorzaken. Er zijn nu reeds meer dan 60
genen bekend die betrokken zijn bij erfelijk gehoorverlies. Het is duidelijk dat nog een groot aantal doofheidsgenen
wacht op identificatie. Er zijn zowel dominant (DFNA) als recessief (DFNB) overervende vormen van slechthorendheid. Bij
dominante vormen is slechts een van de twee aanwezige kopieën van een gen defect. Bij recessieve vormen zijn beide
kopieën defect. Ook geslachtsgebonden overerving komt voor met een gendefect op het X-chromosoom. Om het
onderliggende gendefect te vinden volgen we (combinaties van) verschillende strategieën waaronder familiestudies
(koppelingsonderzoek) en het zogenaamde ‘whole exome sequencing’ waarbij we naar defecten zoeken in de eiwitcoderende
delen van vrijwel alle bekende genen (exonen). De families in het onderzoek naar dominant overervend
gehoorverlies zijn veelal Nederlandse families. De families met recessief gehoorverlies die wij bestuderen komen
behalve uit Nederland ook uit Pakistan en Turkije. In de afgelopen drie jaar hebben we 6 nieuwe doofheidsgenen
gevonden. In landelijk project met de andere academische ziekenhuizen proberen we de oorzaken van erfelijke
slechthorendheid voor Nederland in kaart te brengen.
“Identificatie van het genetisch defect is essentieel voor goed erfelijkheidsadvies aan patiënten en hun families en
voor het geven van een prognose. Ook kan het kennen van het genetisch defect in een patiënt van belang zijn bij de
keuze van het type hoortoestel of al of niet een cochleair implantaat. Hiervoor is het opsporen van doofheidsgenen
76 Gehoor in Onderzoek 2011