Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEneurologische deel van het lichamelijk onderzoek vragen oproepen die een consult van een kinderneuroloogwenselijk maken.De tweede fase:Nadat de eerste fase van de diagnostiek doorlopen is kunnen er twee groepen van geretardeerde kinderenonderscheiden worden die in aanmerking komen om de tweede fase van het diagnostische traject te doorlopen:1. Kinderen waarbij de kinderarts na het doorlopen van bovenstaand eerste deel van het traject, geenenkele aanwijzing voor een specifieke aandoening heeft gevonden.2. Kinderen waarbij, al of niet door de kinderarts, aanwijzingen voor een specifieke aandoening zijngevonden.Er is geen betrouwbaar onderzoek gedaan naar de meest wenselijke volgorde waarin de verschillende onderzoekenmoeten worden verricht. Bij het vaststellen van die volgorde kan een aantal criteria in overwegingworden genomen. De mate van behandelbaarheid van de aandoeningen kan een grote rol spelen.Men zou daarom er voor kunnen kiezen eerst te kijken naar een ziektebeeld dat behandelingsmogelijkhedenbiedt. Voorts kunnen zaken als kosten van onderzoek, diagnostische opbrengst en ernst van de aandoeningeen rol spelen bij het vaststellen van de volgorde waarin onderzoeken worden uitgevoerd. Daarnaastspelen de lokale logistieke mogelijkheden een belangrijke rol. Goed overleg met de kinderartsmetaboleziekten, kinderneuroloog en klinisch geneticus / kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningenis hierbij van het grootste belang.In de praktijk zal men ook rekening moeten houden met zaken als benodigde anesthesie bijvoorbeeld bijMRI-onderzoek, de onwenselijkheid van te frequente bloedafname, eventuele moeilijkheden bij het verzamelenvan urine, etc. Deze kunnen en zullen niet alleen per kliniek verschillen maar ook per (verwijzings)laboratorium.In veel gevallen zal het bij goede planning echter toch zeer wel mogelijk zijn om dediagnostiek van tweede fase in één poliklinische sessie of in een dagopname te realiseren. Daarvoor isgoede coördinatie nodig met de afdelingen radiologie en eventueel anesthesie en met de “eigen” klinischgenetische en metabole laboratoria. Indien hierover goede afspraken en instructies worden vastgelegd kan,bijvoorbeeld voor metabool onderzoek meestal worden volstaan met een portie urine in plaats van 24uurs-urine. Zo is het ook denkbaar dat in één eenmalige bloedafname, materiaal wordt afgenomen voorhet volledige pakket van het cytogenetisch, moleculair en metabool onderzoek. Het verdient aanbevelingmet het laboratorium goede afspraken te maken over de volgorde waarin de verschillende onderzoekeningezet moeten worden. Deze volgorde wordt niet alleen bepaald door de vindkans of de opbrengst vanhet onderzoek maar ook door technische en praktische zaken rondom het betreffende onderzoek. De tijddie verloopt tussen het inzetten van een onderzoek en het bekend worden van het resultaat is buitengewoonvariabel. Daarom is het van belang dat de kinderarts op het moment dat er een diagnose bekendwordt, de laboratoria waar nog onderzoeken lopen daarvan op de hoogte stelt. In zo’n geval kunnen deverder irrelevante onderzoeken afgebroken worden en dit kan kostenbesparend werken. Tenslotte valt teoverwegen om een voor het kind traumatische bloedafname te combineren met een bijvoorbeeld voor hetMRI-onderzoek benodigde anesthesie.De uitkomst van de initiële diagnostiek kan zijn dat er 1) een zekere diagnose wordt gesteld, 2) aanwijzingenworden gevonden die richting geven aan verder onderzoek, of 3) geen diagnose wordt gesteld.De eerste situatie doet zich zelden voor. Veelal is toch nog specialistisch onderzoek nodig om tot eendefinitieve diagnose te komen. Hierbij is samenwerking met een tertiair centrum nodig. In het tweedescenario kan het duidelijk zijn welke discipline (kinderneurologie, klinische genetica, metabole ziekten) inhet tertiaire centrum aangewezen is om het vervolgonderzoek te leiden, maar dat is niet altijd het geval.Lokale verwijs- en overlegstructuren tussen kinderarts en tertiair centrum bepalen dan het verwijsbeleid,waarbij multidisciplinair werkende teams de voorkeur hebben. Het derde scenario, geen diagnose, stelt artsen ouder voor een dilemma, dat grote zorgvuldigheid vereist. Er kunnen immers subtiele aanwijzingen inanamnese en lichamelijk en neurologisch onderzoek zijn gemist. Bij twijfel is uiteraard verwijzing naar eentertiair centrum geïndiceerd. Voor wat betreft de kinderen zonder diagnose is het dringend gewenst dat dekinderarts goede overlegstructuren met alle relevante disciplines in een tertiar centrum onderhoudt, waarbinnenlaagdrempelig consultatie mogelijk is en in gezamenlijk overleg besloten kan worden of onderzoekdoor een derdelijnsspecialist zinvol is. Vanzelfsprekend dienen wensen van ouders/verzorgers over stakenvan de zoekttocht of juist doorgaan op derdelijnsniveau gerespecteerd te worden.22