Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

More documents

Recommendations

Info

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIELiteratuurBalkom van IDC, Groen SE, Barth PG, Hennekam RCM. Syndroomgebonden gedragskenmerken bijverstandelijk gehandicapten. Tijdschr Kindergeneeskunde 1999;67:1-7.Battaglia A, Carey JC. Diagnostic evaluation of developmental delay/mental retardation: an overviev. Am JMed Genet 2003;117C:3-14.Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S, Cunniff C, Graham JM Jr, Jones MC,Kaback MM, Moeschler J, Schaefer GB, Schwartz S, Tarleton J, Opitz J. Evaluation of mental retardation:recommendations of a consensus conference. Am J Med Genet 1997:72:468-477.Karnebeek CD van, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RCM. Diagnostic investigationsin individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J HumGenet 2005;13:6-25.Shevell MI, Majnemer A, Rosenbaum P, Abrahamowicz M. Etiologic determination of childhood developmentaldelay. Brain Dev 2001;23:228-235.28
CHROMOSOMENONDERZOEK6. Basispakket van onderzoek6.1. Diagnostisch onderzoek6.1.1. ChromosomenonderzoekVerschillende systematische overzichten (Van Karnebeek et al 2005; Shevell et al 2003) hebben overtuigendaangetoond dat routinematig uitgevoerd chromosomenonderzoek bij alle gevallen van mentale retardatiegerechtvaardigd is. De opbrengst kan sterk variëren en is onder andere afhankelijk van de setting waarinonderzoek gedaan is (bijvoorbeeld instituut, polikliniek, school, populatie) en de ernst van de mentaleretardatie. Zo blijkt uit het overzicht van Van Karnebeek et al(2005) de gemiddelde opbrengst voor watbetreft numerieke en structurele chromosoomafwijkingen tezamen in geval van borderline-milde mentaleretardatie, matig ernstige-diepe mentale retardatie en indien onbekend, als volgt te zijn in de verschillendesettings:Borderline-milde Matig ernstige-diepe Mate van retardatieretardatie retardatie onbekendInstituut 1,8% 17,5% 8,3%Polikliniek 5,4% 7,9% 10%School 5,4% 2,3% 8,8%Populatie 4,1% 26,0% 12,7%Totaal 4,1% 13,3% 9,4%De overall opbrengst ligt in de orde van 9,5 % (range 1,8-48,5%)(Van Karnebeek et al 2005), inclusiefDown syndroom. Exclusief Down syndroom is dit ongeveer 3,2% (zie onder).Uit alle verzamelde gegevens blijken de volgende trends:- hogere opbrengst bij ernstiger mentale retardatie (zie boven).- frequentie van numerieke afwijkingen is hoger dan die van structurele afwijkingen, respectievelijk8,3% (range 0-42,9%) en 3,2% (range 0-9,8%) (van Karnebeek et al 2005); dit verschil komtvoornamelijk voor rekening van Down syndroom. Desondanks blijft de opbrengst van structureleafwijkingen binnen elk van de verschillende settings van onderzoek en bij elk van de verschillendemate van MR dermate hoog, dat bij elk kind met MR chromosomenonderzoek zinvol blijft.- frequentie van numerieke autosomale afwijkingen is hoger dan die van numerieke geslachtschromosomaleafwijkingen (resp. 6,5% en 0,4%; Van Karnebeek et al 2005).- numerieke geslachtschromosomale afwijkingen worden voornamelijk gevonden in patiënten metborderline-milde MR, terwijl numerieke autosomale afwijkingen vooral gezien worden in patiëntenmet ernstiger MR (Van Karnebeek et al 2005).- hogere opbrengst als de mentale retardatie gepaard gaat met dysmorfiën en/of aangeborenafwijkingen (Van Karnebeek et al 2002). Zo werd een in studie onder 281 kinderen met MR verwezennaar een tertiair centrum voor diagnostiek gevonden dat de kans op het vinden van eenchromosomale afwijking significant groter werd indien er 6 of meer "minor" afwijkingen aanwezigwaren (Van Karnebeek et al 2002). Maar zelfs in geval van een kind met een borderline tot mildementale retardatie zonder dysmorfiën blijft een chromosomenonderzoek geïndiceerd, gezien deopbrengst ervan (Van Karnebeek et al 2002).Voor een nieuwe techniek als subtelomere FISH (Fluorescente In Situ Hybridisatie) worden door VanKarnebeek et al (2005) ook cijfers genoemd: een overall opbrengst van 4,4% (range 0-10,3%), maaraanzienlijk hoger in geval van matig ernstige-diepe MR (6,7 %, range 0-10,3) dan borderline-milde MR(0,5%, range 0-10,3). In de eerder genoemde studie naar de oorzaak van MR in 281 kinderen werd metdeze techniek bij 1/184 (0,5%) een deletie gevonden (Van Karnebeek et al 2002). Selectie op basis van eenchecklist werd gesuggereerd, maar de effectiviteit ervan werd nog onvoldoende geëvalueerd om het29
Page 4: R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETA
Page 7 and 8: ALGEMENE INLEIDING2. Algemene inlei
Page 9 and 10: ALGEMENE INLEIDINGDeze richtlijn be
Page 11 and 12: ALGEMENE INLEIDING2.6. Wetenschappe
Page 13 and 14: ALGEMENE INLEIDINGden. Er werden hi
Page 15 and 16: ALGEMENE INLEIDING2.7. Kostenimplic
Page 17 and 18: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIE3. Epidemi
Page 19 and 20: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIEPerinataal
Page 21 and 22: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECT4. T
Page 23 and 24: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij
Page 25 and 26: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTLege
Page 27: ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTa
Page 31 and 32: FRAGIELE X SYNDROOMgeselecteerd zij
Page 33 and 34: METABOOL ONDERZOEKonderzoek te stru
Page 35 and 36: METABOOL ONDERZOEKTabel 7. Symptome
Page 37 and 38: METABOOL ONDERZOEKb. alopeciac. ang
Page 39 and 40: LIQUORONDERZOEKResultaten:De meeste
Page 41 and 42: AUDIOLOGISCH & AUDIOMETRISCHONDERZO
Page 43 and 44: OOGHEELKUNDIG ONDERZOEKOogheelkundi
Page 45 and 46: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbeveling
Page 47 and 48: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKTabel 10. V
Page 49 and 50: LiteratuurAase JM. Diagnostic Dysmo
Page 51 and 52: Menacker SJ. Visual function in chi
Page 53 and 54: 7. Implementatie en voorstellen voo
Page 55 and 56: ADDENDUM:DIAGNOSTISCH ONDERZOEK BIJ
Page 57 and 58: ij kinderen met een verstandelijke
Page 59 and 60: IV.4. Neuroradiologisch onderzoekBi
Page 61 and 62: Figuur 3. Indeling van bijzondere u
Page 63 and 64: Legenda bij figuur 4.Dit stroomdiag
Page 65 and 66: Scambler PJ, et al. Spectrum of cli
Page 67 and 68: Appendix B. Kwaliteitscriteria voor
Page 69 and 70: AfkortingenAABRautomated auditory b

Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?