Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEhoewel ook kinderneurologen, klinisch genetici en andere specialismen in deze fase van de diagnostiekwerkzaam kunnen zijn.Het domein van de signalering van kinderen met een manifest afwijkende of mogelijk vertraagde psychomotoreen lichamelijke ontwikkeling behoort in Nederland traditioneel tot het werkterrein van de jeugdgezondheidszorg(consultatiebureaus, schoolartsendiensten). De preventieve zorg- en onderzoekstaken zijnhier vergaand geprotocolleerd en gestandaardiseerd. Dit betekent niet zonder meer dat voor alle onderdeleneen sterke wetenschappelijke onderbouwing (in de zin van “evidence based medicine”) bestaat. Daarnaastzijn er in de Nederlandse preventieve gezondheidszorg verschillende vormen van laagdrempeligeadvies- en onderzoekbureaus ontstaan, zoals b.v. de in veel plaatsen actieve Teams voor Integrale Vroeghulpof de zogenaamde VTO-teams (vroegtijdige onderkenning van ontwikkelingsstoornissen). Deze initiatieven,over het algemeen met een multidisciplinair (para)medisch en sociaal-pedagogisch karakter, werkenniet met uniforme standaarden en werkafspraken. De verdere ontwikkeling van instrumenten voortijdige signalering en standaardisering van de werkwijze op basis van systematisch literatuuronderzoek iszeker een belangrijke prioriteit voor de toekomst. Dit geldt ook voor het domein van de begeleiding vankinderen met een verstandelijke handicap. Hier spelen AVG’s (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten) enrevalidatieartsen naast de kinderartsen een belangrijke rol. Verschillende andere disciplines, waaronder dekindergeneeskunde, hebben belangrijke functies in de diagnostiek en behandeling van bijkomende medischeproblemen. Het belang van evidence based richtlijnen voor dit domein is duidelijk. De verdere ontwikkelingvan richtlijnen vergt hier echter uitgebreid aanvullend systematisch literatuuronderzoek hetgeen eenonderwerp voor een vervolgproject zou kunnen zijn.Een verder argument om een richtlijn voor de initiële etiologische diagnostiek bij kinderen met een globaleontwikkelingsachterstand en mentale retardatie te ontwikkelen, was het gegeven dat er een grote variatiekan bestaan tussen artsen in de manier waarop de diagnostiek verricht wordt, zodat het voor ouders geregeldmoeilijk te begrijpen is waarom de ene arts een specifiek diagnostisch onderzoek wel doet en de anderniet. Het aanbrengen van uniformiteit hierin was gewenst. De etiologie van een globale ontwikkelingsachterstandis buitengewoon divers. De kennis ten aanzien van etiologie is in de afgelopen decennia fors toegenomen,met name wat betreft genetica en neuro-imaging, en de classificatie van onderliggende ziekten issteeds duidelijker geworden. Niet alleen zijn meer ziekten benoembaar geworden, er kunnen ook steedsmeer diagnoses met steeds meer zekerheid worden gesteld. Voorlopig lijkt er aan deze vooruitgang geeneinde te komen: er is weer een aantal nieuwe, veelbelovende technieken in ontwikkeling.Waar de kinderarts dus steeds meer mogelijkheden krijgt om een classificerende diagnose te (laten) stellen,wordt tegelijkertijd het scala aan mogelijkheden steeds moeilijker te overzien. Ondanks alle toegenomenmogelijkheden zullen er altijd kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand blijven bij wie geen diagnosekan worden gesteld. Desondanks blijft het noodzakelijk om te streven naar een zo efficiënt mogelijkdiagnostisch pad dat leidt tot zoveel mogelijk diagnoses.2.2. DoelstellingHet zo vroeg mogelijk stellen van een classificerende, etiologische diagnose bij een kind met een globaleontwikkelingsachterstand / mentale retardatie is om meerdere redenen van groot belang:1. Een vroeg gestelde en zekere diagnose is noodzakelijk in die gevallen waarbij causale behandelingmogelijk is. Bij een enkel kind is het denkbaar dat min of meer een vorm van genezing bereikt kanworden; bij vele andere kinderen kan de behandeling leiden tot een betere kwaliteit van leven voor hetkind.2. Indien er sprake is van een erfelijk bepaalde aandoening is een zekere diagnose noodzakelijk om deouders en andere familieleden tijdig juiste erfelijkheidsvoorlichting te geven en mogelijkheden aan tedragen die herhaling bij een volgend kind zouden kunnen voorkomen.3. Een zekere diagnose kan inzicht geven in het te verwachten beloop van de aandoening en geeft zo demogelijkheid te anticiperen op problemen en complicaties in de nabije en verdere toekomst.4. Een diagnose verbetert de mogelijkheden voor de ouders en verzorgers om te communiceren methulpverleners en lotgenoten. Te denken valt bijvoorbeeld aan lidmaatschap van ouder- en patiëntenverenigingen.Het helpt ouders en andere verzorgers te accepteren dat hun kind een verstandelijke beperkingheeft en is van groot belang voor het adequaat omgaan met hun kind.8