Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

More documents

Recommendations

Info

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEAppendix A. Overzicht van (inter-)nationaal gevalideerdetesten voor een niveaubepaling van globale ontwikkelingsachterstand/ mentale retardatie.De instrumenten die voor diagnostisch onderzoek kunnen worden gebruikt, kunnen worden onderscheidenin algemene niveautests en tests voor cognitief functieonderzoek. In de onderstaande tabel worden demeest gebruikte tests aangeduid.Tabel 11. Gevalideerde testen voor niveaubepaling van globale ontwikkelingsachterstandTESTBayley Ontwikkelingsschalen(BOS 2-30, 1983)Bayley Scales of Infant Development-II(BSID-II-NL, 2002Groningse Ontwikkelingsschalen(GOS,1996)McCarthy Ontwikkelingsschalen(MOS, 1986)Snijders-Oomen Niet-Verbale IntelligentieSchaal(kleuter SON, 1998)Wechsler Preschool and PrimaryScale of Intelligence(WPSSI-R, 1997)Coloured Progressive Matrices(CPM, 1990)Leidse Diagnostische Test(LDT, 1976)Revisie Amsterdamse Kinder IntelligentieTest(RAKIT, 1984)Wechsler Intelligence Scale for Children– Nederlandse bewerking (WISC-RN, 1986)Snijders-Oomen Niet-Verbale IntelligentieSchaal(SON-R, 1988)MEETPRETENTIE+EVENTUELE SUBSCHALENMentale en motorische ontwikkelingen gedragsobservatieCognitieve ontwikkelingsstandSimultane + sequentiële schaalVroegkinderlijke ontwikkelin:Verbaal, Perceptueel-PerformaalKwantitatief, Algemeen cognitiefgeheugen en motorischInformatieverwerking, totaal, sequentieel,simultaan, intelligentieniveauLEEFTIJDSBEREIK(in jaren; maanden)0;2-2;60;1-42 maanden2;6-4;62;6-8;62;6-7,0Intelligentie; verbaal en performaal 4;0-7;5Intelligentie; algemene factor 4;0-10;0Intelligentie en niveau van een aantalcognitieve functiesKomt niet in aanmerking vanwegenormgroepAlgemene intelligentie;Verbaal en performaalIntelligentieniveau; abstract redeneren,concreet redeneren, ruimtelijk,perceptueel4;0-8;06;0-16;115;6-17NB: In bovenstaande tabel wordt het Van Wiechen-schema niet genoemd. Ten onrechte wordt somsaangenomen dat dit een testinstrument is; het is evenwel een screeningsinstrument.66
Appendix B. Kwaliteitscriteria voor diagnostisch onderzoekFamilie onderzoek:Afname van een volledige familie stamboom van tenminste drie generaties. Het verdient aanbeveling destamboom daarbij uit te tekenen. Er behoort specifiek gevraagd te worden naar consanguïniteit tussen deouders, het voorkomen van miskramen of onbegrepen kinderloosheid, en naar familieleden met een mentaleretardatie en/of aangeboren afwijkingen.Dysmorfologisch onderzoek:Gedetailleerd lichamelijk onderzoek van de ongeklede patiënt door een getraind onderzoeker, waarbijspecifiek morfologische kenmerken beoordeeld worden. Het verdient aanbeveling het onderzoek op eensystematische wijze te verrichten, en eventuele bijzonderheden fotografisch vast te leggen. Ervaring speeltbij het beoordelen van bijzondere uiterlijke kenmerken een grote rol. Indien getwijfeld wordt aan de aanwezigheidof betekenis van een kenmerk, is het zinvol een specialist op dit gebied (veelal een klinisch geneticusof een kinderarts voor Erfelijke en Aangeboren Afwijkingen) te consulteren.Neurologisch onderzoek:Gedetailleerd lichamelijk onderzoek van de ongeklede patiënt door een getraind onderzoeker, waarbijspecifiek het neurologisch functioneren beoordeeld wordt.Karyotypering:Chromosomenonderzoek door middel van G-bandering, met een oplossend vermogen van tenminste 450banden en met volledige analyse van tenminste 3 cellen, verricht volgens de richtlijnen van het LandelijkOverleg Cytogenetici ( zie: http://www.nav-vkgn.nl/diagnostiek.htm#LOC) en gescoord door eengetraind onderzoeker.FISH analyse:Chromosomenonderzoek door middel van een of meer FISH probes, met volledige analyse van tenminste3 cellen, verricht volgens de richtlijnen van het Landelijk Overleg Cytogenetici (zie: http://www.navvkgn.nl/diagnostiek.htm#LOC)en gescoord door een getraind onderzoeker.Fragiele X-onderzoek:Moleculair: PCR amplificatie van genomic DNA, conform internationaal geaccepteerde standaards. Bijeen aantal CGG-repeats in FMR1 van 55/56 - 200 is er sprake van een premutatie, bij een CGG-repeatvan meer dan 200 is er sprake van een volledige mutatie.Cytogenetisch: lymfocytenkweek, bereid in medium 199 conform international geaccepteerde standaards,gescoord voor fragiele locaties in de Xq27.3 regio en verricht door een getraind onderzoeker.Stofwisselingsonderzoek:Urine: onderzoek in een portie urine waarbij tenminste wordt onderzocht hoe de excretie is van aminozuren,organische zuren, oligosacchariden, mucopolysacchariden purines, pyrimidines, en catecholaminemetabolieten.Plasma: aminozuren, sialotransferrines (IEF), op indicatie: totaal homocysteine, zeer lange keten vetzuren,carnitine en acylcarnitines (MS-MS)Het onderzoek wordt verricht conform internationaal geaccepteerde standaards, en beoordeeld door eenervaren onderzoeker.Neuroradiologisch onderzoek:Onderzoek naar de anatomie van de hersenen dmv CT-scanning, of MRI, verricht conform internationaalgeaccepteerde standaards, en beoordeeld door een ervaren onderzoeker . Wat MRI betreft dient tenminsteeen viertal opnames te worden gemaakt: (1) T1 sagitaal met ook parasagitale opnames, (2) T2 (dual) axiaal,(3)T2 flair axiaal, (4) IR coronair.67
Page 4:
R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETA
Page 7 and 8:
ALGEMENE INLEIDING2. Algemene inlei
Page 9 and 10:
ALGEMENE INLEIDINGDeze richtlijn be
Page 11 and 12:
ALGEMENE INLEIDING2.6. Wetenschappe
Page 13 and 14:
ALGEMENE INLEIDINGden. Er werden hi
Page 15 and 16: ALGEMENE INLEIDING2.7. Kostenimplic
Page 17 and 18: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIE3. Epidemi
Page 19 and 20: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIEPerinataal
Page 21 and 22: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECT4. T
Page 23 and 24: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij
Page 25 and 26: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTLege
Page 27 and 28: ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTa
Page 29 and 30: CHROMOSOMENONDERZOEK6. Basispakket
Page 31 and 32: FRAGIELE X SYNDROOMgeselecteerd zij
Page 33 and 34: METABOOL ONDERZOEKonderzoek te stru
Page 35 and 36: METABOOL ONDERZOEKTabel 7. Symptome
Page 37 and 38: METABOOL ONDERZOEKb. alopeciac. ang
Page 39 and 40: LIQUORONDERZOEKResultaten:De meeste
Page 41 and 42: AUDIOLOGISCH & AUDIOMETRISCHONDERZO
Page 43 and 44: OOGHEELKUNDIG ONDERZOEKOogheelkundi
Page 45 and 46: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbeveling
Page 47 and 48: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKTabel 10. V
Page 49 and 50: LiteratuurAase JM. Diagnostic Dysmo
Page 51 and 52: Menacker SJ. Visual function in chi
Page 53 and 54: 7. Implementatie en voorstellen voo
Page 55 and 56: ADDENDUM:DIAGNOSTISCH ONDERZOEK BIJ
Page 57 and 58: ij kinderen met een verstandelijke
Page 59 and 60: IV.4. Neuroradiologisch onderzoekBi
Page 61 and 62: Figuur 3. Indeling van bijzondere u
Page 63 and 64: Legenda bij figuur 4.Dit stroomdiag
Page 65: Scambler PJ, et al. Spectrum of cli
Page 69 and 70: AfkortingenAABRautomated auditory b
show all

Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?