Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

Appendix B. Kwaliteitscriteria voor diagnostisch onderzoekFamilie onderzoek:Afname van een volledige familie stamboom van tenminste drie generaties. Het verdient aanbeveling destamboom daarbij uit te tekenen. Er behoort specifiek gevraagd te worden naar consanguïniteit tussen deouders, het voorkomen van miskramen of onbegrepen kinderloosheid, en naar familieleden met een mentaleretardatie en/of aangeboren afwijkingen.Dysmorfologisch onderzoek:Gedetailleerd lichamelijk onderzoek van de ongeklede patiënt door een getraind onderzoeker, waarbijspecifiek morfologische kenmerken beoordeeld worden. Het verdient aanbeveling het onderzoek op eensystematische wijze te verrichten, en eventuele bijzonderheden fotografisch vast te leggen. Ervaring speeltbij het beoordelen van bijzondere uiterlijke kenmerken een grote rol. Indien getwijfeld wordt aan de aanwezigheidof betekenis van een kenmerk, is het zinvol een specialist op dit gebied (veelal een klinisch geneticusof een kinderarts voor Erfelijke en Aangeboren Afwijkingen) te consulteren.Neurologisch onderzoek:Gedetailleerd lichamelijk onderzoek van de ongeklede patiënt door een getraind onderzoeker, waarbijspecifiek het neurologisch functioneren beoordeeld wordt.Karyotypering:Chromosomenonderzoek door middel van G-bandering, met een oplossend vermogen van tenminste 450banden en met volledige analyse van tenminste 3 cellen, verricht volgens de richtlijnen van het LandelijkOverleg Cytogenetici ( zie: http://www.nav-vkgn.nl/diagnostiek.htm#LOC) en gescoord door eengetraind onderzoeker.FISH analyse:Chromosomenonderzoek door middel van een of meer FISH probes, met volledige analyse van tenminste3 cellen, verricht volgens de richtlijnen van het Landelijk Overleg Cytogenetici (zie: http://www.navvkgn.nl/diagnostiek.htm#LOC)en gescoord door een getraind onderzoeker.Fragiele X-onderzoek:Moleculair: PCR amplificatie van genomic DNA, conform internationaal geaccepteerde standaards. Bijeen aantal CGG-repeats in FMR1 van 55/56 - 200 is er sprake van een premutatie, bij een CGG-repeatvan meer dan 200 is er sprake van een volledige mutatie.Cytogenetisch: lymfocytenkweek, bereid in medium 199 conform international geaccepteerde standaards,gescoord voor fragiele locaties in de Xq27.3 regio en verricht door een getraind onderzoeker.Stofwisselingsonderzoek:Urine: onderzoek in een portie urine waarbij tenminste wordt onderzocht hoe de excretie is van aminozuren,organische zuren, oligosacchariden, mucopolysacchariden purines, pyrimidines, en catecholaminemetabolieten.Plasma: aminozuren, sialotransferrines (IEF), op indicatie: totaal homocysteine, zeer lange keten vetzuren,carnitine en acylcarnitines (MS-MS)Het onderzoek wordt verricht conform internationaal geaccepteerde standaards, en beoordeeld door eenervaren onderzoeker.Neuroradiologisch onderzoek:Onderzoek naar de anatomie van de hersenen dmv CT-scanning, of MRI, verricht conform internationaalgeaccepteerde standaards, en beoordeeld door een ervaren onderzoeker . Wat MRI betreft dient tenminsteeen viertal opnames te worden gemaakt: (1) T1 sagitaal met ook parasagitale opnames, (2) T2 (dual) axiaal,(3)T2 flair axiaal, (4) IR coronair.67