Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

More documents

Recommendations

Info

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEAlopecia en “brittle hair”ziekte van Refsumchondrodysplasia punctata, ARchondrodysplasia punctata ADrizomele chondrodysplasia punctatatrichothiodystrophie266500302950302960215100601675Cutis laxa fragiele X syndroom 309550Nagelafwijkingen -/dystrofie incontinentia pigmentisyndromen met ectodermale dyspla-308300siemultipele carboxylase deficiëntieziekte van Menkestrichothiodystrofie253270309400601675OMIM = Online Mendelian Inheritance in Men : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM48
LiteratuurAase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York: Plenum Press, 1990.Al-Qudah AA. Screening for congenital hypothyroidism in cognitively delayed children. Ann Trop Paediatr1998;18:285-288.Arvio M, Peippo M, Simola KO. Applicability of a checklist for clinical screening of the fragile X syndrome.Clin.Genet 1997;52:211-215.Bachman JA, Bachman WG, Franzel AS, Marcuss MC. Preteaching developmentally delayed preschoolersto aid vision screening. Optom Vis Sci 1994;71:713-716.Battaglia A, Carey JC. Diagnostic evaluation of developmental delay/mental retardation: An overview. AmJ Med Genet 2003;117C:3-14.Bogaert P van, Baleriaux D, Christophe C, Szliwowski HB. MRI of patients with cerebral palsy and normalCT-scan. Neuroradiol 1992;34:52-56.Borstlap R (red.). Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het Down Syndroom. Samengestelddoor de Werkgroep Down Syndroom van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van deNederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (1998).Bouhadiaba Z, Dacher J, Monroc M, Vanhulle C, Menard JF, Kalifa G. Apport de l’IRM cerebrale al’exploration des retards psychomoteurs de l’enfant. J Radiol 2000;81:870-873.Butler MG, Singh DN. Clinical and cytogenetic survey of institutionalized mentally retarded patients withemphasis on the fragile-X syndrome. J Intellect Disabil Res 1993;37:131-142.Cone-Wesson B, Vohr BR, Sininger YS, Widen JE, Folsom RC, Gorga MP, Norton SJ. Identification ofneonatal hearing impairment: infants with hearing loss. Ear Hear 2000;21:488-507.Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S, Cunniff C, Graham JM Jr, Jones MC,Kaback MM, Moeschler J, Schaefer GB, Schwartz S, Tarleton J, Opitz J. Evaluation of mental retardation:recommendations of a Consensus Conference: American College of Medical Genetics. Am J Med Genet1997;72:468-477.Ens-Dokkum MH. Risico’s, risicofactoren en kansen in de ontwikkeling van kinderen met een gehoorstoornis.Tijdschr Kindergeneeskd 2003;71:180-186.Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment.Springer Verlag, 2000.Fort P, Lifshitz F, Bellisario R, Davis J, Lanes R, Pugliese M, Richman R, Post EM, David R. Abnormalitiesof thyroid function in infants with Down Syndrome. J Pediatr 1984;104:545-549.Gerrits GPJM, LAH Monnens, FJM Gabreëls, RA de Abreu, A Koster en JMF Trijbels. Cerebrospinalfluid amino acids, purines and pyrimidines as a tool in de study of metabolic brain diseases. J Inher MetabDis 1993;16:670-675.Giangreco CA, Steele MW, Aston CE, Cummins JH, Wenger SL. A simplified six-item checklist forscreening for fragile X syndrome in the pediatric population. J Pediatr 1996;129:611-614.49
Page 4: R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETA
Page 7 and 8: ALGEMENE INLEIDING2. Algemene inlei
Page 9 and 10: ALGEMENE INLEIDINGDeze richtlijn be
Page 11 and 12: ALGEMENE INLEIDING2.6. Wetenschappe
Page 13 and 14: ALGEMENE INLEIDINGden. Er werden hi
Page 15 and 16: ALGEMENE INLEIDING2.7. Kostenimplic
Page 17 and 18: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIE3. Epidemi
Page 19 and 20: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIEPerinataal
Page 21 and 22: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECT4. T
Page 23 and 24: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij
Page 25 and 26: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTLege
Page 27 and 28: ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTa
Page 29 and 30: CHROMOSOMENONDERZOEK6. Basispakket
Page 31 and 32: FRAGIELE X SYNDROOMgeselecteerd zij
Page 33 and 34: METABOOL ONDERZOEKonderzoek te stru
Page 35 and 36: METABOOL ONDERZOEKTabel 7. Symptome
Page 37 and 38: METABOOL ONDERZOEKb. alopeciac. ang
Page 39 and 40: LIQUORONDERZOEKResultaten:De meeste
Page 41 and 42: AUDIOLOGISCH & AUDIOMETRISCHONDERZO
Page 43 and 44: OOGHEELKUNDIG ONDERZOEKOogheelkundi
Page 45 and 46: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbeveling
Page 47: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKTabel 10. V
Page 51 and 52: Menacker SJ. Visual function in chi
Page 53 and 54: 7. Implementatie en voorstellen voo
Page 55 and 56: ADDENDUM:DIAGNOSTISCH ONDERZOEK BIJ
Page 57 and 58: ij kinderen met een verstandelijke
Page 59 and 60: IV.4. Neuroradiologisch onderzoekBi
Page 61 and 62: Figuur 3. Indeling van bijzondere u
Page 63 and 64: Legenda bij figuur 4.Dit stroomdiag
Page 65 and 66: Scambler PJ, et al. Spectrum of cli
Page 67 and 68: Appendix B. Kwaliteitscriteria voor
Page 69 and 70: AfkortingenAABRautomated auditory b

Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?