Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

More documents

Recommendations

Info

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEAanbevelingen:1. Bij kinderen met een globale ontwikkelingsachetstand of mentale retardatie en bijzondereuiterlijke kenmerken is metabool onderzoek geïndiceerd als er geen oorzaak op een anderterrein is gevonden - bij voorkeur in overleg met een deskundige (b.v. kinderarts-metaboleziekten, kinderneuroloog, klinisch geneticus).2. Bij beoordeling van een indicatie tot metabool onderzoek dienen ook de gedragskenmerkenvan het kind betrokken te worden.IV.6. Overig aanvullend onderzoekHet is niet goed mogelijk om in het kader van de huidige richtlijn aan te geven welke andere onderzoekingenzinvol kunnen zijn bij kinderen met MR en bijzondere uiterlijke kenmerken. Het aantal mogelijkhedenis hiervoor te groot. Het nadere aanvullend onderzoek zal over het algemeen aangegeven worden door debevindingen uit anamnese en lichamelijk onderzoek, waarbij het beoordelen van de bijzondere uiterlijkekenmerken een belangrijke plaats inneemt. Indien na doorlopen van het stroomdiagram in figuur 4 geendiagnose kan worden gesteld, is verwijzing naar een tertiair centrum geïndiceerd. Multidisciplinaire diagnostiek(klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts-metabole ziekten en anderen) vergroot de kansop het alsnog stellen van een diagnose.Aanbeveling:Indien na de initiële diagnostiek geen diagnose kan worden gesteld is multidisciplinaire diagnostiek ineen tertiair centrum geïndiceerd.60
Figuur 3. Indeling van bijzondere uiterlijke kenmerken in hoofdgroepen (Merks et al 2003)Common variantprevalence >4%Minor variant= defect phenogenesisMinor anomalyprevalence
Page 4:
R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETA
Page 7 and 8:
ALGEMENE INLEIDING2. Algemene inlei
Page 9 and 10: ALGEMENE INLEIDINGDeze richtlijn be
Page 11 and 12: ALGEMENE INLEIDING2.6. Wetenschappe
Page 13 and 14: ALGEMENE INLEIDINGden. Er werden hi
Page 15 and 16: ALGEMENE INLEIDING2.7. Kostenimplic
Page 17 and 18: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIE3. Epidemi
Page 19 and 20: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIEPerinataal
Page 21 and 22: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECT4. T
Page 23 and 24: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij
Page 25 and 26: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTLege
Page 27 and 28: ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTa
Page 29 and 30: CHROMOSOMENONDERZOEK6. Basispakket
Page 31 and 32: FRAGIELE X SYNDROOMgeselecteerd zij
Page 33 and 34: METABOOL ONDERZOEKonderzoek te stru
Page 35 and 36: METABOOL ONDERZOEKTabel 7. Symptome
Page 37 and 38: METABOOL ONDERZOEKb. alopeciac. ang
Page 39 and 40: LIQUORONDERZOEKResultaten:De meeste
Page 41 and 42: AUDIOLOGISCH & AUDIOMETRISCHONDERZO
Page 43 and 44: OOGHEELKUNDIG ONDERZOEKOogheelkundi
Page 45 and 46: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbeveling
Page 47 and 48: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKTabel 10. V
Page 49 and 50: LiteratuurAase JM. Diagnostic Dysmo
Page 51 and 52: Menacker SJ. Visual function in chi
Page 53 and 54: 7. Implementatie en voorstellen voo
Page 55 and 56: ADDENDUM:DIAGNOSTISCH ONDERZOEK BIJ
Page 57 and 58: ij kinderen met een verstandelijke
Page 59: IV.4. Neuroradiologisch onderzoekBi
Page 63 and 64: Legenda bij figuur 4.Dit stroomdiag
Page 65 and 66: Scambler PJ, et al. Spectrum of cli
Page 67 and 68: Appendix B. Kwaliteitscriteria voor
Page 69 and 70: AfkortingenAABRautomated auditory b
show all

Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?