Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEFiguur 4. Stroomdiagram voor de diagnostiek bij globale ontwikkelingsachtestand / mentale retardatiemet bijzondere kenmerkenkind met MR ?MR evident?neeniveaubepalingja• anamnese / familieanamnese• lichamelijk / neurologisch onderzoek• op indicatie TSH en FT4 (1)• zonodig consult andere discipline (2)• audiometrisch onderzoek• opthalmologisch onderzoekaanwijzingen voorbepaalde (groep van)aandoening(en) ?janeeMR ?neegeen MRga naar stroomdiagramfiguur 2indien relevant erfelijkheidsvoorlichtingdoor klinisch geneticusjajaaanwijzingenduidelijk?bijzondere uiterlijke kenmerken zonderverdenking specifieke diagnosebijzondere uiterlijke kenmerken verdachtvoor specifieke diagnoseneurologische symptomenaanwijzingen voor metabole stoorniscor vitium met afwijkend uitstroomtrajectmeisje met familieanamnese van MRectodermale afwijkingenonverklaarde symptomen en afwijkingenneeconsult (deel-)specialist (2)chromos. - en Fra X onderzoekconsult klin. geneticusgericht chromos.- / DNA-onderzoeki.o.m. klin. geneticus of kinderarts EAAMRI; consult kinderneuroloog (3)fase 1 en fase 2 metabool onderz.+ evt. aanvullend onderzoek (4)FISH #22q11 (5)chromosomen- en Fra X onderzoekconsult dermatoloogchromosomenonderzoek, Fra X onderz.,fase 1 en fase 2 metabool onderzoekgeïndividualiseerddiagnostisch plandiagnose ?nee jaLegenda: zie p. 6362verwijzing naar tertiair centrum(deelspecialist; multidisciplinaire diagnostiek)