Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEDe werkgroep kon op basis van de beschikbare gegevens uit de literatuur geen indicatie vinden voor hetverrichten van metabole basisdiagnostiek (Fase 2) bij elk kind met mentale retardatie / g;obale ontwikkelingsachetrstand.Vele deskundigen wezen echter op het feit dat de symptomatologie van erfelijkestofwisselingsziekten, zoals ook blijkt uit tabel 7, zeer divers en soms zeer discreet kan zijn, en bevelendaarom metabool onderzoek (Fase 2) bij alle kinderen met mentale retardatie aan.Verder bleek bij consultatie van deskundigen binnen en buiten de werkgroep dat niet eensluidend werdgedacht over de zin van metabole basisdiagnostiek: sommige experts benadrukten het belang voor therapeutischeopties bij sommige patiënten en het belang voor erfelijkheidsonderzoek, anderen benadruktendat dit slechts voor een enkele patiënt gold en dan nog slechts in beperkte mate speelde, en het een teforse investering van mankracht en middelen vroeg. Allen waren het er over eens dat er dringend behoeftebestaat aan nadere, onbevooroordeelde evaluatie van de metabole basisdiagnostiek in Nederland.De werkgroep concludeert dat metabole basisdiagnostiek niet zinvol is indien er sprake is van mentaleretardatie zonder bijkomende symptomatologie, waarbij echter hoge eisen moeten worden gesteld aan dekwaliteit van anamnese, lichamelijk onderzoek. en documentatie.Er is door de werkgroep geen nadere analyse verricht van meer recent vastgestelde stofwisselingsstoornissenzoals creatine transporter stoornissen (Salomons et al 2001; Rosenberg et al 2004). De werkgroep isvan mening dat er vooralsnog onvoldoende gegevens bekend zijn om aan te geven wat de preciezefrequentie van voorkomen van deze stoornissen zal zijn, en stemt in met het vigerende beleid dat deindicatiestelling voor onderzoek naar deze ziektebeelden nu voorbehouden is aan kinderartsen-metaboleziekten of anderen die in diagnostisch onderzoek bij kinderen met MR gespecialiseerd zijn.Aanbevelingen:1. Bij kinderen met mentale retardatie zonder specifieke kenmerken of aanwijzingen is basaal klinisch-chemischlaboratoriumonderzoek (Fase 1 onderzoek) geïndiceerd.2. Indien in anamnese en/of lichamelijk onderzoek aanwijzingen voor een erfelijke stofwisselingsziekteworden gevonden, is metabole basisdiagnostiek (Fase 2 onderzoek) altijd geïndiceerd.3. Indien een zorgvuldige anamnese en lichamelijk onderzoek geen aanknopingspunten voor eenstofwisselingsziekte opleveren (zie tabel 7), kan Fase 2 onderzoek achterwege blijven.4. De aanvraag voor de metabole basisdiagnostiek (Fase 2 onderzoek) dient vergezeld te gaan vanalle relevante klinische informatie.5. Indien bij Fase 1 en/of Fase 2 onderzoek afwijkingen worden gevonden, is overleg met een deskundige(kinderarts metabole ziekten; klinisch chemicus verbonden aan een in stofwisselingsziektengespecialiseerd laboratorium) over de verdere diagnostiek (Fase 3) noodzakelijk.6. Indien anamnese, lichamelijk onderzoek of andere klinische gegevens aanwijzingen voor een erfelijkestofwisselingsziekte leveren, maar bij Fase 1 en Fase 2 onderzoek geen richtinggevende afwijkingenworden gevonden, is overleg met een deskundige over eventuele aanvullende diagnostieknoodzakelijk.7. Kinderen zonder specifieke kenmerken of aanwijzingen dienen over een langere periode (jaren)vervolgd te worden met het oog op de manifestatie van nieuwe symptomen die een indicatiekunnen vormen voor metabool onderzoek.8. Er bestaat dringend behoefte aan nader wetenschappelijk onderzoek naar indicaties, opbrengst,kosten, en consequenties van metabole basisdiagnostiek voor patiënt en diens familie in Nederland.34