Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIE5. Anamnese en lichamelijk onderzoekVrijwel alle richtlijnen, consensusaanbevelingen en overzichten over de beste diagnostische strategie bijmentale retardatie benadrukken het belang van een zorgvuldige anamnese (“thorough history”), en van hetalgemene pediatrische en neurologische lichamelijk onderzoek als de basis voor het opstellen van eendoelmatig diagnostisch plan (Curry CJ et al 1997; Battaglia A, Carey JC 2003). Sommigen vermelden dysmorfologischonderzoek als apart onderdeel met toegevoegde waarde, hoewel kwantificering van de bijdragevan specifiek dysmorfologisch onderzoek aan de uiteindelijke diagnose lastig is omdat zelden onderscheidwordt gemaakt tussen lichamelijk, neurologisch en dysmorfologisch onderzoek (Shevell MI et al2001; Van Karnebeek CD et al 2005).Over de kwaliteit en uitgebreidheid van anamnese en onderzoek zijn zelden specificaties in de literatuur tevinden, zij het dat men bij de meeste studies er van uit kan gaan dat zij gedaan werden door onderzoekersmet bijzondere expertise en ervaring op het gebied van ontwikkelingsstoornissen, kinderneurologie ofklinische genetica.Vanzelfsprekend dient in anamnese en lichamelijk onderzoek bijzondere aandacht geschonken te wordenaan alle elementen die aanwijzingen kunnen geven voor de etiologie of de aard van het onderliggendeziektebeeld. Dit vereist allereerst een zorgvuldige specifieke ontwikkelingsanamnese en de anamnese vanbijkomende klachten en/of verschijnselen. Daarnaast is er een aantal belangrijke aandachtspunten samengevatin tabel 3 (anamnese) en tabel 4 (lichamelijk onderzoek).Het verdient aanbeveling om anamnestische gegevens, voor zover mogelijk, te verifiëren door middel vaninzage in consultatiebureaudossiers (waarin uitgebreidere aantekeningen dan in het gemiddelde groeiboekje,vooral ook het van-Wiechen-schema), en in de beschikbare medische correspondentie met name watbetreft zwangerschap, partus en behandelingen post partum. Bij oudere kinderen is daarnaast ook informatievan school, orthopedagogen, etc. waardevol.Tabel 3. Belangrijke elementen in de anamnese bij ontwikkelingsstoornissen / mentale retardatie• familie-anamnese: (bij voorkeur met stamboom van 3 generaties) met bijzondere aandacht voorconsanguïniteit, ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen inclusief macro- en microcefalie,epilepsie, ontwikkelingsniveau en schoolcarrière ouders, broers en zussen, overleden familieleden• obstetrische anamnese: complicaties (hypertensie, diabetes mellitus, infecties, epilepsie etc.) en intoxicaties(medicatie, alcohol, drugs), prenatale groeigegevens, habituele abortus• perinatale anamnese: wijze van bevallen, geboortegewicht, schedelomtrek, Apgarscore, navelstrengpH,beloop in de eerste levensdagen (voedingsproblemen, hyperbilirubinemie, infecties, hypotonie)• verloop van de verdere psychomotore ontwikkeling (mijlpalen), zintuiglijke functies, controle overmictie en defaecatie• algemene groeiparameters, inclusief schedelgroei• infecties en vaccinaties• aanvalsgewijze verschijnselen en bijzondere gedragskenmerken (Van Balkom IDC et al, 1999)• sociale context26