Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbevelingen:1. Indien een kind met een goed resultaat heeft deelgenomen aan de neonatale screening, is schildklieronderzoekalleen geïndiceerd als er sprake is van klinische symptomen van een gestoorde schildklierfunctie,waaronder ook groeiachterstand.2. Indien er bij een kind met ontwikkelingsachterstand en klinische symptomatologie van gestoordeschildklierfunctie, een normale CHT-screening is gevonden, mag dat geen reden zijn om schildklieronderzoekachterwege te laten.3. Indien een kind met ontwikkelingsachterstand niet in Nederland heeft deelgenomen aan de neonatalescreening dient, ook bij afwezigheid van klinische symptomatologie van een gestoorde schildklierfunctie,schildklieronderzoek te worden verricht.4. Indien er een indicatie is voor schildklieronderzoek, is het bepalen van het Vrij T 4 - en TSH-gehalte inhet plasma, voldoende als initiële schildklierdiagnostiek.6.2.4. Dermatologisch onderzoekNauwkeurig onderzoek van huid, haar, nagels en slijmvliezen kan belangrijke aanwijzingen leveren voor deetiologie van ontwikkelingsstoornissen met mentale retardatie. Het betreft hier niet alleen de beter bekendeneurocutane syndromen zoals neurofibromatose type I (NF1) en tubereuze sclerose (TS), doch ook eengroot aantal minder bekende neurocutane syndromen, genodermatosen, erfelijke stofwisselingsziekten enverworven afwijkingen ten gevolge van deficiënte voeding (c.q. malabsorptie) en chronische intoxicaties.De zeer uiteenlopende dermatologische manifestaties variëren van pigmentverschuivingen, angiomen,xanthomen, zonlichtovergevoeligheid, abnormale elasticiteit van huid en bindweefsels, ichthyosiformebeelden, lokale aplasia cutis, afwijkende structuur van haren en nagels, dermatitisbeelden, die gepaardkunnen gaan met blaarvorming en slijmvliesafwijkingen (b.v. gingiva-fibromen bij tubereuze sclerose)(Saudubray en Charpentier 2001). Voorbeelden van huidsymptomen en bijbehorende ziektebeelden zijnweergegeven in tabel 10.Over het belang van onderzoek van de huid en haar appendices bij de diagnostiek van ontwikkelingsstoornissenmet mentale retardatie bestaat algemene overeenstemming in de literatuur (Saudubray enCharpentier 2001; Curry et al 1997; Battaglia en Carey 2003). Kwantitatieve gegevens over de vraag hoevaak onderzoek van de huid van doorslaggevend belang was in de diagnostiek zijn echter niet beschikbaar.Evenmin is er systematisch onderzoek gepubliceerd over de vraag of routinematig gespecialiseerd dermatologischonderzoek in de initiële etiologische diagnostiek zinvol is. Onderscheid dient echter gemaakt teworden tussen enerzijds het signaleren van afwijkingen en anderzijds de correcte classificatie en diagnostiekvan deze afwijkingen.De werkgroep is van mening dat voor de signalering van huidafwijkingen bij kinderen met een globaleontwikkelingsachterstand en/of mentale retardatie zonder bijkomende symptomen of afwijkingen in debasisdiagnostiek nauwkeurig onderzoek van huid, haar en nagels door de algemene kinderarts volstaat.Hierbij is van belang dat het gehele lichaamsoppervlak wordt geïnspecteerd. Over technische aspecten vanhet onderzoek van huid en huid-appendices, bij voorbeeld het gebruik van een Wood’s lamp, zijn op basisvan gepubliceerd onderzoek geen algemeen geldende adviezen te geven. Wat betreft Wood's lamp onderzoekvalt te overwegen om dit door een dermatoloog te laten doen in alle gevallen waarbij een ziekte metpigmentstoornissen wordt overwogen. Met name hypopigmentaties bij een lichte huid zijn moeilijk te zienzonder Wood's lamp onderzoek, maar ook andere geringe pigmentverschuivingen (lichte café-au-lait vlekken)zijn beter te zien met UVA-licht.Globaal zijn er in de context van ontwikkelingsstoornissen met mentale retardatie drie situaties waarinverwijzing naar een dermatoloog met expertise op het gebied van de kinderdermatologie, neurocutanesyndromen en genodermatosen wordt aanbevolen:1) bij afwijkingen van huid, haar, nagels en slijmvliezen, van welke aard dan ook, waarvan de diagnose c.q.de oorzaak na het initiële onderzoek onduidelijk blijft;2) ter bevestiging van een waarschijnlijkheidsdiagnose waarin dermatologische diagnostiek en expertisevan belang is; en3) het constateren van bijkomende afwijkingen of resultaten van aanvullend onderzoek waaruit een gerichtevraagstelling voortvloeit voor nader dermatologisch onderzoek, bij voorbeeld de vraag of er sprake is45