R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEneurologische <strong>de</strong>el van het lichamelijk on<strong>de</strong>rzoek vragen oproepen die een consult van een kin<strong>de</strong>rneuroloogwenselijk maken.De twee<strong>de</strong> fase:Nadat <strong>de</strong> eerste fase van <strong>de</strong> diagnostiek doorlopen is kunnen er twee groepen van geretar<strong>de</strong>er<strong>de</strong> kin<strong>de</strong>renon<strong>de</strong>rschei<strong>de</strong>n wor<strong>de</strong>n die in aanmerking komen om <strong>de</strong> twee<strong>de</strong> fase van het diagnostische traject te doorlopen:1. Kin<strong>de</strong>ren waarbij <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>rarts na het doorlopen van bovenstaand eerste <strong>de</strong>el van het traject, geenenkele aanwijzing <strong>voor</strong> een specifieke aandoening heeft gevon<strong>de</strong>n.2. Kin<strong>de</strong>ren waarbij, al of niet door <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>rarts, aanwijzingen <strong>voor</strong> een specifieke aandoening zijngevon<strong>de</strong>n.Er is geen betrouwbaar on<strong>de</strong>rzoek gedaan naar <strong>de</strong> meest wenselijke volgor<strong>de</strong> waarin <strong>de</strong> verschillen<strong>de</strong> on<strong>de</strong>rzoekenmoeten wor<strong>de</strong>n verricht. Bij het vaststellen van die volgor<strong>de</strong> kan een aantal criteria in overwegingwor<strong>de</strong>n genomen. De mate van behan<strong>de</strong>lbaarheid van <strong>de</strong> aandoeningen kan een grote rol spelen.Men zou daarom er <strong>voor</strong> kunnen kiezen eerst te kijken naar een ziektebeeld dat behan<strong>de</strong>lingsmogelijkhe<strong>de</strong>nbiedt. Voorts kunnen zaken als kosten van on<strong>de</strong>rzoek, diagnostische opbrengst en ernst van <strong>de</strong> aandoeningeen rol spelen bij het vaststellen van <strong>de</strong> volgor<strong>de</strong> waarin on<strong>de</strong>rzoeken wor<strong>de</strong>n uitgevoerd. Daarnaastspelen <strong>de</strong> lokale logistieke mogelijkhe<strong>de</strong>n een belangrijke rol. Goed overleg met <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>rartsmetaboleziekten, kin<strong>de</strong>rneuroloog en klinisch geneticus / kin<strong>de</strong>rarts erfelijke en aangeboren aandoeningenis hierbij van het grootste belang.In <strong>de</strong> praktijk zal men ook rekening moeten hou<strong>de</strong>n met zaken als benodig<strong>de</strong> anesthesie bij<strong>voor</strong>beeld bijMRI-on<strong>de</strong>rzoek, <strong>de</strong> onwenselijkheid van te frequente bloedafname, eventuele moeilijkhe<strong>de</strong>n bij het verzamelenvan urine, etc. Deze kunnen en zullen niet alleen per kliniek verschillen maar ook per (verwijzings)laboratorium.In veel gevallen zal het bij goe<strong>de</strong> planning echter toch zeer wel mogelijk zijn om <strong>de</strong>diagnostiek van twee<strong>de</strong> fase in één poliklinische sessie of in een dagopname te realiseren. Daar<strong>voor</strong> isgoe<strong>de</strong> coördinatie nodig met <strong>de</strong> af<strong>de</strong>lingen radiologie en eventueel anesthesie en met <strong>de</strong> “eigen” klinischgenetische en metabole laboratoria. Indien hierover goe<strong>de</strong> afspraken en instructies wor<strong>de</strong>n vastgelegd kan,bij<strong>voor</strong>beeld <strong>voor</strong> metabool on<strong>de</strong>rzoek meestal wor<strong>de</strong>n volstaan met een portie urine in plaats van 24uurs-urine. Zo is het ook <strong>de</strong>nkbaar dat in één eenmalige bloedafname, materiaal wordt afgenomen <strong>voor</strong>het volledige pakket van het cytogenetisch, moleculair en metabool on<strong>de</strong>rzoek. Het verdient aanbevelingmet het laboratorium goe<strong>de</strong> afspraken te maken over <strong>de</strong> volgor<strong>de</strong> waarin <strong>de</strong> verschillen<strong>de</strong> on<strong>de</strong>rzoekeningezet moeten wor<strong>de</strong>n. Deze volgor<strong>de</strong> wordt niet alleen bepaald door <strong>de</strong> vindkans of <strong>de</strong> opbrengst vanhet on<strong>de</strong>rzoek maar ook door technische en praktische zaken rondom het betreffen<strong>de</strong> on<strong>de</strong>rzoek. De tijddie verloopt tussen het inzetten van een on<strong>de</strong>rzoek en het bekend wor<strong>de</strong>n van het resultaat is buitengewoonvariabel. Daarom is het van belang dat <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>rarts op het moment dat er een diagnose bekendwordt, <strong>de</strong> laboratoria waar nog on<strong>de</strong>rzoeken lopen daarvan op <strong>de</strong> hoogte stelt. In zo’n geval kunnen <strong>de</strong>ver<strong>de</strong>r irrelevante on<strong>de</strong>rzoeken afgebroken wor<strong>de</strong>n en dit kan kostenbesparend werken. Tenslotte valt teoverwegen om een <strong>voor</strong> het kind traumatische bloedafname te combineren met een bij<strong>voor</strong>beeld <strong>voor</strong> hetMRI-on<strong>de</strong>rzoek benodig<strong>de</strong> anesthesie.De uitkomst van <strong>de</strong> initiële diagnostiek kan zijn dat er 1) een zekere diagnose wordt gesteld, 2) aanwijzingenwor<strong>de</strong>n gevon<strong>de</strong>n die richting geven aan ver<strong>de</strong>r on<strong>de</strong>rzoek, of 3) geen diagnose wordt gesteld.De eerste situatie doet zich zel<strong>de</strong>n <strong>voor</strong>. Veelal is toch nog specialistisch on<strong>de</strong>rzoek nodig om tot een<strong>de</strong>finitieve diagnose te komen. Hierbij is samenwerking met een tertiair centrum nodig. In het twee<strong>de</strong>scenario kan het dui<strong>de</strong>lijk zijn welke discipline (kin<strong>de</strong>rneurologie, klinische genetica, metabole ziekten) inhet tertiaire centrum aangewezen is om het vervolgon<strong>de</strong>rzoek te lei<strong>de</strong>n, maar dat is niet altijd het geval.Lokale verwijs- en overlegstructuren tussen kin<strong>de</strong>rarts en tertiair centrum bepalen dan het verwijsbeleid,waarbij multidisciplinair werken<strong>de</strong> teams <strong>de</strong> <strong>voor</strong>keur hebben. Het <strong>de</strong>r<strong>de</strong> scenario, geen diagnose, stelt artsen ou<strong>de</strong>r <strong>voor</strong> een dilemma, dat grote zorgvuldigheid vereist. Er kunnen immers subtiele aanwijzingen inanamnese en lichamelijk en neurologisch on<strong>de</strong>rzoek zijn gemist. Bij twijfel is uiteraard verwijzing naar eentertiair centrum geïndiceerd. Voor wat betreft <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>ren zon<strong>de</strong>r diagnose is het dringend gewenst dat <strong>de</strong>kin<strong>de</strong>rarts goe<strong>de</strong> overlegstructuren met alle relevante disciplines in een tertiar centrum on<strong>de</strong>rhoudt, waarbinnenlaagdrempelig consultatie mogelijk is en in gezamenlijk overleg besloten kan wor<strong>de</strong>n of on<strong>de</strong>rzoekdoor een <strong>de</strong>r<strong>de</strong>lijnsspecialist zinvol is. Vanzelfsprekend dienen wensen van ou<strong>de</strong>rs/verzorgers over stakenvan <strong>de</strong> zoekttocht of juist doorgaan op <strong>de</strong>r<strong>de</strong>lijnsniveau gerespecteerd te wor<strong>de</strong>n.22
TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij een aantal ziektebeel<strong>de</strong>n, gepaard gaan<strong>de</strong> met MR, is sprake van een ontwikkeling in <strong>de</strong> tijd van an<strong>de</strong>resymptomatologie. Indien bij het initiële on<strong>de</strong>rzoek sprake is van weinig of geen bijkomen<strong>de</strong> symptomatologieen er geen etiologische diagnose kan wor<strong>de</strong>n gesteld, is het noodzakelijk dat er een goe<strong>de</strong> follow-upvolgt. Herevaluatie in langere intervallen is belangrijk om <strong>de</strong> kans op het alsnog stellen van een diagnose tevergroten: “watchful waiting” en “diagnosis by wait and see”. Hoewel <strong>de</strong> werkgroep geen on<strong>de</strong>rzoeksgegevensheeft kunnen vin<strong>de</strong>n over <strong>de</strong> optimale timing van het vervolgon<strong>de</strong>rzoek, lijkt een interval van 1 à 2 jaarzinvol, maar dit kan afhankelijk van <strong>de</strong> ontwikkelingsfase ook korter of langer zijn.Het is vanzelfsprekend dat ook als er wel een diagnose wordt gesteld en het kind het zorgtraject ingaat, <strong>de</strong>kin<strong>de</strong>rarts altijd alert moet blijven op <strong>de</strong> ontwikkeling van het ziektebeeld bij het individuele kind en eventuelewendingen in die ontwikkeling. Dit impliceert dat, ook als <strong>de</strong> kin<strong>de</strong>rarts niet direct bij het zorgtrajectis betrokken, zij of hij toch een vinger aan <strong>de</strong> pols moet hou<strong>de</strong>n en regelmatig follow-up moet plegen.Figuur 2 geeft een overzicht van het gehele aanbevolen diagnostische traject.23