Evidence based richtlijn voor de initiële ... - Kwaliteitskoepel

ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTabel 4. Bijzondere aandachtspunten bij het lichamelijk onderzoek• algemene indruk, gedrag, kwaliteit contact• groeiparameters (lengte, gewicht, schedelomtrek, eventueel zithoogte bij disproportie)• bloeddruk en hartfrequentie• fontanel (palpatie, grootte, schedelnaden)• ogen (visus, cataract, kleur sclerae, telangieëctasieën, fundoscopie)• oren (gehoor)• gebit• dysmorfieën (focus mede op minor abnormalities en asymmetrieën (gehele lichaam)• huid-, haar-, nagel- en slijmvliesafwijkingen, pigmentverschuivingen• algemeen onderzoek van hart, longen en abdomen; orgaanvergrotingen?• genitalia externa, puberteitsstadium• wervelkolom, extremiteiten, eventuele contracturen• neurologisch onderzoek (afhankelijk van leeftijd)- niveau van functioneren (cognitief, motorisch)- zintuiglijke functies en andere hersenzenuwen- kwaliteit van het spontane bewegingspatroon, tonus, grove motoriek, handvaardigheid- coördinatie- sensibiliteit- reflexpatroonIndien het lichamelijk onderzoek onvoldoende richting geeft aan het aanvullende onderzoek kan men dit,afhankelijk van de complexiteit, op een later tijdstip herhalen. Daarnaast kan men de lichamelijke presentatievastleggen op foto of video. Vergelijking in de tijd of overleg met anderen is dan mogelijk.Follow-up en periodiek heronderzoek in langere intervallen is essentieel voor de diagnose van langzaamevoluerende ziektebeelden (Curry CJ et al 1997).Conclusies (niveau van bewijs: 4) 4 en aanbevelingen:1. Ervaring en zorgvuldigheid in het afnemen van de anamnese en in het verrichten van het lichamelijkonderzoek, het neurologisch onderzoek en het dysmorfologisch onderzoek zijn belangrijke voorwaardenvoor het formuleren van een doelmatig diagnostisch plan bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/ mentale retardatie.2. Anamnestische bijzonderheden dienen bij voorkeur geverifieerd te worden d.m.v. gedocumenteerdegegevens (consultatiebureau, medische en andere relevante gegevens).3. Follow-up en periodieke herevaluatie in langere intervallen kan van groot belang zijn om bij aanvankelijksymptoomarme ziektebeelden de zich geleidelijk manifesterende richtinggevende symptomen tesignaleren.4 Zie Appendix B voor een indeling van de niveaus van bewijs van de literatuur en daarop gebaseerde conclusies.27