Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

More documents

Recommendations

Info

R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETARDATIEDe werkgroep kon op basis van de beschikbare gegevens uit de literatuur geen indicatie vinden voor hetverrichten van metabole basisdiagnostiek (Fase 2) bij elk kind met mentale retardatie / g;obale ontwikkelingsachetrstand.Vele deskundigen wezen echter op het feit dat de symptomatologie van erfelijkestofwisselingsziekten, zoals ook blijkt uit tabel 7, zeer divers en soms zeer discreet kan zijn, en bevelendaarom metabool onderzoek (Fase 2) bij alle kinderen met mentale retardatie aan.Verder bleek bij consultatie van deskundigen binnen en buiten de werkgroep dat niet eensluidend werdgedacht over de zin van metabole basisdiagnostiek: sommige experts benadrukten het belang voor therapeutischeopties bij sommige patiënten en het belang voor erfelijkheidsonderzoek, anderen benadruktendat dit slechts voor een enkele patiënt gold en dan nog slechts in beperkte mate speelde, en het een teforse investering van mankracht en middelen vroeg. Allen waren het er over eens dat er dringend behoeftebestaat aan nadere, onbevooroordeelde evaluatie van de metabole basisdiagnostiek in Nederland.De werkgroep concludeert dat metabole basisdiagnostiek niet zinvol is indien er sprake is van mentaleretardatie zonder bijkomende symptomatologie, waarbij echter hoge eisen moeten worden gesteld aan dekwaliteit van anamnese, lichamelijk onderzoek. en documentatie.Er is door de werkgroep geen nadere analyse verricht van meer recent vastgestelde stofwisselingsstoornissenzoals creatine transporter stoornissen (Salomons et al 2001; Rosenberg et al 2004). De werkgroep isvan mening dat er vooralsnog onvoldoende gegevens bekend zijn om aan te geven wat de preciezefrequentie van voorkomen van deze stoornissen zal zijn, en stemt in met het vigerende beleid dat deindicatiestelling voor onderzoek naar deze ziektebeelden nu voorbehouden is aan kinderartsen-metaboleziekten of anderen die in diagnostisch onderzoek bij kinderen met MR gespecialiseerd zijn.Aanbevelingen:1. Bij kinderen met mentale retardatie zonder specifieke kenmerken of aanwijzingen is basaal klinisch-chemischlaboratoriumonderzoek (Fase 1 onderzoek) geïndiceerd.2. Indien in anamnese en/of lichamelijk onderzoek aanwijzingen voor een erfelijke stofwisselingsziekteworden gevonden, is metabole basisdiagnostiek (Fase 2 onderzoek) altijd geïndiceerd.3. Indien een zorgvuldige anamnese en lichamelijk onderzoek geen aanknopingspunten voor eenstofwisselingsziekte opleveren (zie tabel 7), kan Fase 2 onderzoek achterwege blijven.4. De aanvraag voor de metabole basisdiagnostiek (Fase 2 onderzoek) dient vergezeld te gaan vanalle relevante klinische informatie.5. Indien bij Fase 1 en/of Fase 2 onderzoek afwijkingen worden gevonden, is overleg met een deskundige(kinderarts metabole ziekten; klinisch chemicus verbonden aan een in stofwisselingsziektengespecialiseerd laboratorium) over de verdere diagnostiek (Fase 3) noodzakelijk.6. Indien anamnese, lichamelijk onderzoek of andere klinische gegevens aanwijzingen voor een erfelijkestofwisselingsziekte leveren, maar bij Fase 1 en Fase 2 onderzoek geen richtinggevende afwijkingenworden gevonden, is overleg met een deskundige over eventuele aanvullende diagnostieknoodzakelijk.7. Kinderen zonder specifieke kenmerken of aanwijzingen dienen over een langere periode (jaren)vervolgd te worden met het oog op de manifestatie van nieuwe symptomen die een indicatiekunnen vormen voor metabool onderzoek.8. Er bestaat dringend behoefte aan nader wetenschappelijk onderzoek naar indicaties, opbrengst,kosten, en consequenties van metabole basisdiagnostiek voor patiënt en diens familie in Nederland.34
METABOOL ONDERZOEKTabel 7. Symptomen en bevindingen die kunnen wijzen op een onderliggende erfelijke stofwisselingsziektebij een globale ontwikkelingsachterstand / mentale retardatie (gebaseerd op Fernandeset al 2000, p. 3- 41)1. algemeen:a. ‘failure to thrive’b. anorexiec. braken met lethargied. voedingsproblemene. frequente infectiesf. hypotonieg. maternale pathologie (b.v. HELLP, PKU)h. onverklaarde ernstige moeheid2. dysmorphologie:a. grove gelaatstrekken, vergroving van gelaatstrekkenb. aangeboren afwijkingen en dysmorfieënc. intra-uteriene groeiretardatie3. neurologie:a. macro- en microcefalieb. progressieve neurologische en mentale deterioratie (knik in de ontwikkeling) met leeftijdsafhankelijkepresentatie van bijkomende symptomenc. disharmonisch ontwikkelingsprofield. psychose, schizofrenie, gedragsstoornissen- acute aanvallen van coma, delier, hallucinaties, verwardheid, psychotische beelden- progressive mentale regressie, intellectuelle desintegratie en psychose, automutilatiee. spastische paraplegie/paraparesef. ataxieg. extrapiramidale stoornissen- chorea- dyskinesie- dystonie- Parkinsonismeh. (myoclonus)epilepsiei. perifere neuropathiej. (voorbijgaande) hypotonie in de neonatale periodek. myologie:- inspanningsintolerantie- myoglobinurie- spierpijnen. -krampen- myopathiel. Leigh syndroom (basale kernen)m. cerebrale calcificatiesn. cerebellaire hypoplasieo. olivopontocerebellaire atrofiep. corpus callosum agenesie4. ophthalmologie:a. corneale troebelingenb. keratitisc. microcornead. ectopa lentise. cataractf. cherry red spotg. retinitis pigmentosah. abnormale oogbewegingen, nystagmusi. ptosis, strabismus, externe ophthalmoplegie2. audiologiea. doofheid, sensorineuraal35
Page 4: R ICHTLIJN DIAGNOSTIEK MENTALE RETA
Page 7 and 8: ALGEMENE INLEIDING2. Algemene inlei
Page 9 and 10: ALGEMENE INLEIDINGDeze richtlijn be
Page 11 and 12: ALGEMENE INLEIDING2.6. Wetenschappe
Page 13 and 14: ALGEMENE INLEIDINGden. Er werden hi
Page 15 and 16: ALGEMENE INLEIDING2.7. Kostenimplic
Page 17 and 18: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIE3. Epidemi
Page 19 and 20: EPIDEMIOLOGIE & ETIOLOGIEPerinataal
Page 21 and 22: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECT4. T
Page 23 and 24: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTBij
Page 25 and 26: TIMING VAN DIAGNOSTISCH TRAJECTLege
Page 27 and 28: ANAMNESE EN LICHAMELIJK ONDERZOEKTa
Page 29 and 30: CHROMOSOMENONDERZOEK6. Basispakket
Page 31 and 32: FRAGIELE X SYNDROOMgeselecteerd zij
Page 33: METABOOL ONDERZOEKonderzoek te stru
Page 37 and 38: METABOOL ONDERZOEKb. alopeciac. ang
Page 39 and 40: LIQUORONDERZOEKResultaten:De meeste
Page 41 and 42: AUDIOLOGISCH & AUDIOMETRISCHONDERZO
Page 43 and 44: OOGHEELKUNDIG ONDERZOEKOogheelkundi
Page 45 and 46: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKAanbeveling
Page 47 and 48: DERMATOLOGISCH ONDERZOEKTabel 10. V
Page 49 and 50: LiteratuurAase JM. Diagnostic Dysmo
Page 51 and 52: Menacker SJ. Visual function in chi
Page 53 and 54: 7. Implementatie en voorstellen voo
Page 55 and 56: ADDENDUM:DIAGNOSTISCH ONDERZOEK BIJ
Page 57 and 58: ij kinderen met een verstandelijke
Page 59 and 60: IV.4. Neuroradiologisch onderzoekBi
Page 61 and 62: Figuur 3. Indeling van bijzondere u
Page 63 and 64: Legenda bij figuur 4.Dit stroomdiag
Page 65 and 66: Scambler PJ, et al. Spectrum of cli
Page 67 and 68: Appendix B. Kwaliteitscriteria voor
Page 69 and 70: AfkortingenAABRautomated auditory b

Evidence based richtlijn voor de initiÃ«le ... - Kwaliteitskoepel

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?