Ministerul Sănătăţii Anexă din 16/09/2010 Intrare In Vigoare

Membership: A. Albanese (chairman)^a, M.P. Barnes^b, K.P. Bhatia^c, E. Fernandez-Alvarez^d, G. Filippini^a, T.
Gasser^e, J.K. Krauss^f, A. Newton^g, I. Rektor^h, M. Savoiardo^a, J. Valls-Sole^i
___________
^a Instituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy;
^b Hunters Moor Regional Rehabilitation Centre, Newcastle Upon Tyne, UK;
^c Institute of Neurology, University College London, Queen Square, London, UK;
^d Neuropediatric Department, Hospital San Joan de Dieu, Barcelona, Spain;
^e Department of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University
of Tubingen, Germany;
^f Department of Neurosurgery, Medical University of Hanover, MHH, Hannover, Germany;
^g European Dystonia Federation, Brussels, Belgium;
^h First Department of Neurology, Masaryk University, St. Anne's Teaching Hospital, Brno, Czech
Republic; and
^i Neurology Department, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
Cuvinte cheie: clasificare, diagnostic, distonie, genetică, tratament.
Scopul acestui ghid este de a sintetiza datele din literatură şi de a elabora recomandări bazate pe dovezi pentru
distonia primară şi distonia-plus. Distonia primară şi distonia-plus sunt afecţiuni cronice şi adesea invalidante, cu un
spectru clinic larg, prezente mai ales la persoane tinere. S-a efectuat o cercetare computerizată a sintezelor din bazele
de date MEDLINE şi EMBASE (1966-1967 februarie 2005). Au fost adunate citările relevante din Librăria Cochrane.
Diagnosticul şi clasificarea distoniei sunt de mare importanţă pentru managementul adecvat, informarea prognostică şi
consilierea genetică ale pacienţilor. Se sugerează avizul expertului. Testarea genetică pentru gena DYT-1 împreună cu
consilierea genetică sunt recomandate la pacienţii cu distonie primară cu debut al bolii sub vârsta de 30 de ani şi la cei
care au o ruda afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1)
nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienţii cu mioclonii trebuie testaţi pentru gena csisarcoglican
(DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească
un test cu levo-dopa. Imagistica cerebrală nu este necesară de rutină la pacientul adult care prezintă un diagnostic cert
de distonie primară, în schimb este necesară la populaţia pediatrică. Toxina botulinică de tip A (sau de tip B dacă există
rezistenţă la tipul A) poate fi privită ca prima linie de tratament pentru distonia craniană primară (cu excepţia distoniei
oromandibulare) sau pentru distonia cervicală şi poate fi eficace în crampa scriitorului. Nu există date actuale care să
compare direct eficacitatea clinică şi siguranţa toxinei botulinice tip A (BTA) cu cea de tip B (BT-B). Stimularea cerebrală
profundă (DBS) a globului palid este considerată o opţiune bună de tratament, mai ales în distonia generalizată sau
cervicală, după ce medicaţia sau toxina botulinică nu au adus o ameliorare adecvată. Denervarea periferică selectivă
este o procedură sigură, indicată exclusiv în distonia cervicală. Administrarea de baclofen intratecal poate fi indicată
pacienţilor la care distonia secundară se combină cu spasticitate. Eficacitatea şi tolerabilitatea absolute şi relative ale
medicaţiei din distonie, inclusiv ale anticolinergicelor şi antidopaminergicelor, nu sunt îndeajuns studiate şi nu se pot face
recomandări bazate pe dovezi care să ghideze prescrierea acestor medicamente.
Obiective
Obiectivul acestui Grup de Lucru a fost de a revizui literatura cu privire la diagnosticul şi tratamentul distoniei primare
şi ale distoniei-plus şi de a elabora recomandări bazate pe dovezi în aceste privinţe.
Introducere
Distonia se caracterizează prin contracţii musculare susţinute, ce cauzează frecvent mişcări de torsiune repetitive sau
posturi anormale [1,2]. Deşi este considerată o afecţiune rară, este probabil subdiagnosticată sau nediagnosticată din
cauza lipsei criteriilor clinice specifice. Un studiu recent care a evaluat capacitatea neurologilor cu diferite nivele de
experienţă în domeniul tulburărilor de mişcare de a recunoaşte o distonie focală cu debut la adult a demonstrat un
important dezacord în privinţa diagnosticului, mai ales la examinatorii cu mai puţină experienţă [3].
Prevalenţa distoniei este greu de evaluat. Pe baza celor mai bune estimări de prevalenţa disponibile, prevalenţa
distoniei primare este de 11,1:100000 persoane pentru cazurile cu debut precoce la persoanele de naţionalitate iudaică
Ashkenazi din zona New-York-ului, 60:100000 locuitori pentru cazurile cu debut tardiv din nordul Angliei şi de
300:100000 persoane pentru cazurile cu debut tardiv din populaţia peste 50 de ani a Italiei [4].
Distonia primară şi distonia-plus sunt boli cronice, adesea invalidante, cu un spectru clinic larg, mai ales la persoanele
tinere. Domeniile de interes particular sunt diagnosticul diferenţial cu alte tulburări de mişcare, diagnosticul etiologic,
tratamentul medicamentos, intervenţiile chirurgicale şi consilierea genetică.
Strategia de căutare
S-a efectuat o cercetare computerizată a bazelor de date MEDLINE şi EMBASE (1966 - februarie 2005), utilizând o
combinaţie de cuvinte din text şi de termeni MeSH: "distonie", "blefarospasm", "torticolis", "crampa scriitorului", "sindrom
Meige", "disfonie" şi "sensibilitate şi specificitate" sau "diagnostic", şi "studiu clinic" sau "alocare randomizată" sau
"utilizare terapeutică" limitate la studiile la om. Au fost evaluate Librăria Cochrane şi listele de referinţe ale tuturor
articolelor primare şi de sinteză cunoscute, pentru identificarea citărilor importante. Nu s-au aplicat restricţii legate de
limba în care au fost scrise studiile. Studiile de diagnostic, testele diagnostice şi diferitele tratamente pentru pacienţii cu
distonie au fost evaluate şi clasificate pe nivele A-C, în conformitate cu recomandările EFNS pentru grupurile de lucru
ştiinţifice [5]. Acolo unde au existat doar dovezi de clasa IV dar s-a putut ajunge la un consens, s-au propus indicaţii de
bună practică medicală.
Metoda de atingere a consensului
Rezultatele căutării în literatură au fost trimise prin e-mail fiecărui membru al Grupului de Lucru pentru comentarii.
Preşedintele Grupului de Lucru a elaborat o primă variantă de manuscris, bazată pe rezultatele evaluărilor şi sintezelor
12