Ministerul Sănătăţii Anexă din 16/09/2010 Intrare In Vigoare

Pot fi folosite fizioterapia, ridicarea membrelor, şosetele compresive. Nu este recomandat tratamentul profilactic cu
anticoagulante.
6. Testarea genetică şi consilierea
În populaţii diferite frecvenţa formei familiale de SLA este raportată ca fiind de 5-10% din toate cazurile de SLA
(Tabelul 6) dar poate fi subestimată dintr-o serie de motive (Tabel S2). În prezent au fost descoperite ca fiind implicate în
apariţia SLA (Fig 1 şi 2), mutaţiile genei SOD1, VAPB, SETX şi ALSIN. În prezent mutaţiile la nivelul ultimelor trei gene
menţionate sunt foarte rare şi analizarea acestora se face în scopuri pur ştiinţifice.
Începând cu anul 1993 s-au descoperit 119 mutaţii ale genei SOD1 cu 5 modalităţi de transmitere (Fig 2;
http://www.ALSOD.org; Andersen et al., 2003). Cea mai frecventă mutaţie este D90A care în cele mai multe ţări este cu
transmisie recesivă, cu un fenotip cu caracter lent progresiv (Andersen et al., 1996). 12 până la 23% dintre formele
familiale de SLA şi 2-7% dintre formele sporadice de SLA prezintă o mutaţie SOD1 (Tabel 7). Trebuie subliniat faptul că
penetranţa diminuată a bolii nu este rară şi că mutaţia SOD1 poate fi găsită şi în cazurile aparent sporadice de SLA
(Tabelul S3 şi S4; Jones et al., 1995). Un test diagnostic la ADN-SOD1 grăbeşte procesul de diagnostic şi poate fi de
ajutor pacienţilor cu caracteristici atipice (Andersen et al., 2003) precum şi pentru furnizarea unor informaţii despre
prognosticul bolii (Tabelul S5 şi S6; Andersen et al., 1996). Testarea genetică pre-simptomatică (predictivă) trebuie
făcută numai rudelor de sânge de gradul I ale pacienţilor ce prezintă mutaţia genei SOD1, testarea fiind făcută strict
voluntarilor. Sunt necesar precauţii suplimentare în cazul formei familiale de SLA unde mutaţia este asociată cu o
penetranţă scăzută a bolii (Tabel S3) sau cu un prognostic variabil (Tabel S5), înainte de a efectua testarea presimptomatică.
Tabel 6 Frecvenţa formei familiale de SLA în câteva studii epidemiologice
┌──────────────────┬────────────────┬──────┬──────┬────────────────────────────┐
│ Zona de studiu │ % formă │ n │ Anul │ Bibliografie │
│ │familială de SLA│ │ │ │
├──────────────────┼────────────────┼──────┼──────┼────────────────────────────┤
│Germania │13,5 │251 │1959 │Haberlandt (1959) │
│Finlanda │11.6 │36 │1983 │Murros and Fogelholm (1983).│
│centrala │9.5 │1200 │1995 │Haverkamp et al. (1995) │
│SUA │8.6 │140 │2000 │Thijs et al. (2000) │
│Belgia │5.8 │52 │1974 │Murray et al. (1974) │
│Nova Scotia, │5.6 │89 │1984 │Gunnarsson and Palm (1984) │
│Canada │5.0 │580 │1988 │Li et al. (1988) │
│Warmland, │4.9 │668 │1978 │Rosen (1978) │
│Suedia │4.7 │128 │1983 │Forsgren et al. (1983) │
│Anglia │4.4 │182 │1983 │Giagheddu et al. (1983) │
│SUA │2.7 │186 │1989 │Hojer-Pedersen et al. (1989)│
│Suedia de nord │1.2 │84 │1996 │Fong et al. (1996) │
│Sardinia, Italia │0.8 │255 │1977 │Jokelainen (1977) │
│Jutland, │ │ │ │ │
│Danemarca │ │ │ │ │
│Hong Kong │ │ │ │ │
│Finlanda │ │ │ │ │
└──────────────────┴────────────────┴──────┴──────┴────────────────────────────┘
Tabelul 7 Frecvenţa mutaţiilor genei CuZn-SOD (SOD1) în SLA
┌───────────────────────────────────────────────────────────────────────────┐
│În formele sporadice de SLA │
│7.3% (3/41) în Italia (Corrado L. et al., personal communication June 2005)│
│7% (4/56) în Scoţia (Jones et al., 1995) │
│6% (3/48) în Italia (Gellera, 2001) │
│4% (14/355) în Scandinavia (Andersen et al., 1997) │
│3% (5/175) în UK (Shaw et al., 1998) │
│3% (5/155) în Anglia (Jackson et al., 1997) │
│1.2% (1/87) în Spania (Garcia-Redondo et al., 2002) │
│0% (0/225) în Italia (Battistini et al., 2005) │
│În formele familiale de SLA │
│23.5% (12/51) în Scandinavia (Andersen et al., 1997) │
│23.5% (68/290) în SUA (Cudkowicz et al., 1997) │
│21% (8/38) în UK (Shaw et al., 1998) │
│19.7% (14/71) în UK (Orrell et al., 1997) │
│18% (2/11) în Spania (Garcia-Redondo et al., 2002) │
│18% (7/39) în Italia (Battistini et al., 2005) │
│14.3% (10/70) în Franţa (Boukaftane et al., 1998) │
│12% (9/75) în Germania (Niemann et al., 2004) │
└───────────────────────────────────────────────────────────────────────────┘
Fără clasificarea dispoziţiei ereditare: 7,2% (148/2045) în America de Nord (Andersen et al., 2003)
32