Ministerul Sănătăţii Anexă din 16/09/2010 Intrare In Vigoare

Investigaţii recomandate
Tabelul 3 recomandă investigaţiile ce trebuie luate în considerare la pacienţii cu paraproteinemie. Electroforeza serică
prin imunofixare trebuie efectuată pentru toţi pacienţii cu paraproteinemie cunoscută pentru a defini tipul de lanţ greu şi
uşor, în toate neuropatiile demielinizante dobândite, sau dacă paraproteinemia este suspectată, dar nu a fost detectată
prin electroforeză serică.
Definiţia gamapatiei monoclonale cu semnificaţie nedeterminată (GMSN)
Definiţia GMSN este diferită pentru IgM şi IgG sau IgA (Tabelul 4). Pacienţii cu GMSN IgM au fost clasificaţi ca având
afecţiune IgM relaţionată dacă au caracteristici clinice ce pot fi atribuite paraproteinei (exemplu: neuropatia) sau
gamapatie mono-clonală asimptomatică cu IgM [11].
Factori de bun prognostic care sugerează un risc scăzut de transformare malignă sunt următorii:
i. GMSN cu IgM: HLG normală (Hb > 12.5 g/dl, limfocite < 4x109/l), absenţa sau doar urme de proteine Bence-Jones
în urină, VSH < 40 mm/h, proteine monoclonale < 30 g/l [12]
ii. GMSN cu IgG sau IgA: absenţa sau doar urme de proteină Bence-Jones în urină, absenţa diminuării concentraţiilor
serice de imunoglobuline policlonale, VSH < 40 mm/h, < 5% infiltrat celular plasmatic în măduva osoasă, proteine
monoclonale < 20 g/l [13, 14]
Sindroamele tipice de NDP
Cele mai comune tipuri de NDP sunt cele care asociază neuropatia demielinizantă şi GMSN fără simptome
nonneurologice. Neuropatia este considerată de tip demielinizant, dacă satisface criteriile electrofiziologice pentru PCID
[15]. Dacă sunt semne de demielinizare, dar nu sunt întrunite criteriile, trebuie luate în calcul alte investigaţii pentru a
confirma demielinizarea (examinarea LCR şi biopsia nervoasă).
NDP cu IgM
Fenotipul clinic: Majoritatea pacienţilor cu NDP IgM au fenotipul clinic cu predominanţă distală simetrică a
demielinizării, cu evoluţie cronică (peste 6 luni), lent progresivă, cu afectare predominant senzitivă, cu ataxie şi
slăbiciune musculară uşoară sau absentă şi frecvent tremor (clasa IV de evidenţă) [1,16-20]. Acest fenotip se asociază
mai ales cu IgM antiMAG şi unii pacienţi au mai ales ataxie cu afectarea sensibilităţii vibratorii şi mioartrokinetice.
Tabelul 3: Investigarea paraproteinemiei
┌─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────
────────────────────────┐
│(a) Electroforeza prin imunofixare serică
│
│(b) Examinare fizică pentru limfadenopatie, hepatoslenomegalie, macroglosie sau semne de
sindrom POEMS (vezi │
│Alte neuropatii asociate cu paraproteinemie)
│
│(c) Hemoleucograma, funcţia renală şi hepatică, calciul, fosforul, VSH, proteina C reactivă,
acidul uric, │
│beta2-microglobulină, lactat-dehidrogenază, factorul reumatoid, crioglobulinele serice
│
│(d) Concentraţia de IgG, IgA şi IgM
│
│(e) Detectarea proteinei Bence-Jones în urină pe 24 de ore (lanţuri uşoare) şi proteinuria
din urină pe 24 de ore │
│(f) Examinarea scheletală cu raze X (craniu, pelvis, coloană vertebrală, coaste şi oase
lungi) pentru a căuta leziuni│
│litice sau sclerotice. Dacă aceasta este negativă, atunci se recomandă scanarea cu Tc99m
sestaMIBI, dacă există │
│suspiciune de mielom (IgA lamda şi IgG lamda sunt mai frecvent asociate cu mielomul
osteosclerotic) │
│(g) Ecografie abdominală sau tomografie computerizată de abdomen şi torace (pentru a detecta
limfadenopatia │
│sau hepatoslenomegalia)
│
│(h) Consult hematologic şi examinarea măduvei osoase (morfologie, imunofenotipare şi biopsie)
│
└─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────
────────────────────────┘
226