Ministerul Sănătăţii Anexă din 16/09/2010 Intrare In Vigoare

datelor din literatură şi pe comentariile membrilor comisiei. Acest document şi recomandările au fost discutate de
membrii Grupului de Lucru, până la atingerea unui consens, în cadrul întâlnirii care a avut loc la Milano în 11-12
februarie 2005.
Rezultate
Diagnostic
Căutarea diagnosticului de distonie în literatura de specialitate a evidenţiat absenţa unor ghiduri sau revizuiri
sistematice ale subiectului. Au fost identificate două articole de consens [1,6], două rapoarte a unor seminarii sau grupuri
de lucru [7,8], 69 de studii primare asupra diagnosticului clinic şi 292 studii primare destinate acurateţii diagnostice a
diverselor teste de laborator. Dintre studiile primare, au fost identificate 6 studii de cohortă, 23 de studii caz-control, 3
studii transversale şi 37 serii de cazuri clinice.
Clasificare
Clasificarea distoniei se bazează pe 3 criterii: (a) etiologie; (b) vârsta la debutul simptomelor; (c) distribuţia regiunilor
corpului afectate (tabelul 1). Clasificarea etiologică delimitează distonia primară (idiopatică), în care distonia este singurul
semn clinic, fără alte cauze exogene sau boli ereditare sau degenerative identificabile de formele non-primare, în care
distonia este de obicei doar unul dintre semnele clinice. Distonia-plus este definită ca distonie combinată cu alte tulburări
de mişcare, de exemplu mioclonii sau parkinsonism. Distonia paroxistică este caracterizată de episoade scurte de
distonie cu intervale de normalitate între ele. Distonia primară şi distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt
considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinaţie de
mişcări şi posturi distonice care creează o postură de torsiune susţinută (distonia de torsiune). Posturile distonice pot
precede apariţia mişcărilor distonice şi în cazuri rare pot persista fără ca aceste mişcări să apară (distonie fixă) [9].
Distonia are anumite manifestări specifice care pot fi recunoscute la examenul clinic. Viteza contracţiilor din mişcările
distonice poate fi lentă sau rapidă, însă în momentul maxim al mişcării, ea este susţinută. Contracţiile au aproape
întotdeauna un caracter direcţional sau de asumare a unei posturi stabil. Distonia se agravează în cursul mişcărilor
voluntare şi poate apărea numai în cazul unor acţiuni voluntare specifice (distonie specifica unei acţiuni) [10] sau poate fi
ameliorată temporar de acţiuni voluntare sau gesturi specifice (gesturi antagoniste, denumite şi trucuri senzoriale)
[11,12]. Frecvent apare fenomenul de "over-flow" ce constă în extinderea mişcărilor distonice la alte părţi ale corpului în
momentul activării segmentului afectat. Distonia manifestată ca şi tremor poate precede apariţia posturilor cert anormale.
Două articole au fost dedicate posibilităţii de diferenţiere clinică între formele primare şi non-primare de distonie [13,14].
Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel IV) nu permit utilizarea criteriilor lor ca şi
indicatori pentru o clasificare etiologică.
Tabelul 1. Clasificarea distoniilor bazată pe 3 axe
──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────
──────
După cauza (etiologic)
Primare (idiopatice): distonia este singurul semn clinic şi nu există o cauză exogenă
identificabilă, sau altă boală moştenită sau degenerativă. Ex.: distonia DYT-1
Distonia plus: distonia este un semn clinic dominant, dar se asociază cu ale anomalii
motorii.
Nu sunt dovezi de neurodegenerare. Ex.: distonia mioclonică DYT-11
Heredo-degenerative: distonia este un semn proeminent alături de alte caracteristici
neurologice ale tulburărilor neurodegenerative. Ex.: boala Wilson
Secundare: distonia este un simptom într-o condiţie neurologică bine identificată, precum
leziunile cerebrale focale, expunerea la medicamente sau chimicale. Ex.: distonia datorată
unei
tumori cerebrale, distonia perioadei off din boala Parkinson
Paroxistice: distonia apare în episoade scurte, între care totul este normal. Aceste
tulburări
sunt clasificate ca idiopatice (adesea apar cazuri familiale, dar uneori şi cazuri
sporadice) sau
simptomatice - determinate de o mare varietate de cauze. Se cunosc trei forme principale
funcţie de factorul trigger. În diskinezia paroxistică kinesigenă (PKD, DYT-9) atacurile
sunt
induse de o mişcare bruscă; în distonia paroxistică indusă de efort (PED) de eforturi
comune
ca mersul, înotul, iar în forma non-kinesigena (PNKD, DYT-8) de alcool, cafea, ceai, etc.
S-a
mai descris o formă familială complexă cu PNKD şi spasticitate (DYT-10).
După vârsta de debut
Debut precoce: (definit variabil între