instit.oncol.cluj-napoca- sectia hematologie - 2012

4.4. METAPLAZIA MIELOIDA CU MIELOFIBROZA SAU MIELOFIBROZA
PRIMARA (MMM SAU MP)
4.4.1. DEFINITIE, CRITERII DE DIAGNOSTIC: MMM este cea mai rară entitate din grupul
mieloproliferărilor cronice BCR/ABL negative. Poate fi de novo, metaplazia mieloidă agnogenică
sau secundară PV (metaplazia mieloidă postpolicitemică) sau TE (metaplazia mieloidă
posttrombocitemică) cu o rată de transformare de 15-20% după 15-20 ani de evoluţie. Toate
aceste variante au acelaşi fenotip clinic, caracterizându-se prin splenomegalie, tablou leucoeritroblastic,
fibroză medulară, tablou leucoeritroblastic şi dacriocite în sângele periferic.
- Criteriile WHO 2008 de diagnostic:
A. Criterii majore:
1. Proliferare megakariocitară în grămezi, cu megakariocite de dimensiuni variate,
mici şi mari, raport nucleo/citoplasmatic aberant, nuclei hipercromatici
neregulaţi şi fibroză reticulinică sau/şi colagenică sau în absenţa fibrozei
reticulinice trebuie să existe creşterea celularităţii medulare cu proliferare
granulocitară, modificările seriei megakariocitare descrise mai sus, frecvent
reducerea eritropoezei;
2. Absenţa criteriilor WHO pentru diagnosticul LGC, PV, SMD sau alte
neoplasme mieloide;
3. JAK2 pozitiv sau alt marker de clonalitate sau absenţa fibrozei reactive;
B. Criterii minore:
1. Tablou leuco-eritroblastic;
2. LDH crescut;
3. Anemie
4. Splenomegalie palpabilă;
Pentru diagnosticul de MMM sunt necesare trei criterii majore şi două criterii
minore.
4.4.2.PROTOCOL DE INVESTIGATII
4.4.2.1 Investigatii la diagnostic
1. Hemograma
2. Tablou sangvin , reticulocite, FAL
3. Sideremie, feritina
4. ASAT/ALAT, bilirubina, FAS
5. Uree, creatinina
6. Acid uric
7. LDH
8. Colesterol, trigliceride
9. Glicemie
10. Proteine totale, albumine
11. Hemostaza
- TS, TQ, APTT, D-dimeri
12. Citogenetica – cariotip (facultativ)
13. Genetica moleculara - JAK2V617F
14. BOM + coloratia pentru reticulina
15. Medulograma (deseori punctie alba)
16. Imagistic