2012 Endokrin Vakalar Kitabı - Türkiye Endokrinoloji Metabolizma ...

402 mg dst sonrası korzol: 0,98Adrenal kitle değerlendirmesi yapılan hastanın CT PETincelmesinde Bilateral adrenal lojlarda birbiriyle ilin-li, ortalarında kisk komponent bulunan, kenarlarıhipermetabolik malign kitlesağdaki lezyon için SUV: 5.68soldaki lezyon için SUV: 4.6Şekil 2. Hastanın fenotipi.Laboratuar değerlendirmesi:Glukoz (mg/dL) 85Kreanin (mg/dL) 0,59ALT (U/L) 35AST (U/L) 24ALP (U/L) 89T.Bilb (mg/dL) 1,11WBC 9400Hgb 17,6Albümin (gr/dL) 4,4TG (mg/dL) 158Na 139K 4,3Ca 9,1P 2,8Hormonal değerlendirme:TSH (mIU/mL) 2,59TT4 6,09-12,23 (ug/dL) 6,59TT3 0,87-1,78 (ng/ml) 1,53Korzol (bazal) (mcg/dL) 7,08PRL (ng/mL) 11,68FSH (mIU/mL) 0,61 (1,27-19,26)LH (mIU/mL) 0,22 (1,24-8,62)T.Testosteron (ng/dL) 4,67 (2,8-8,0)DHEA-SO4 (Ug/dl) 312,8 (106-464)ACTH (pg/ml) 64,8 (0-46)VMA (24 saatlik idrarda) 3,8Aldosteron (Ayakta) 330.00 pg/mL 70.00-300.00Plazma renin akvitesi 5.60 ng/mL/s 0.70 3.30Aldostron/ Renin oranı 5.89Metanefrin (plazma) 3 nmol/L 1.7-9.3Normetanefrin (plazma) 3,3 nmol/L 3.4-16.6Şekil 3: PET CT görüntülemesi.Hipofiz MR: Anterior hipofizde orta han solundahafif hipotens nodüler lezyon. Görünüm ilk plandamikroadenom lehinedir.Skrotal USG: Skrotum içerisinde gonad mevcut olmadığırapor edildi.Bazal 17-OH-Prog >75 ng/mlSynacthen Sonrası 17-OH-Prog >75 ng/mlKorzol6,07 mcg/dL11-DOC (plazma) 9,8 ng/ml 0-0.5 ng/mlLaboratuar sonuçları doğrultusunda konjenital adrenalhiperplazi tanısı konan hastaya sitogenek değerlendirmeyapıldı.Sitogenek analiz raporu Karyop: 46 XXSonradan öğrenildiği üzere hasta 8 yaşında operasyongeçirmiş operasyon materyel patolojik değerlendirmeraporu hipoplask ve kanamalı uterus, tuba,over bilateral salpingooferektomi olarak belirlmiş.Konjenital Adrenal Hiperplazi tanısı olan hastanın genekincelemesinde:11-hidroksilaz geni R43Q ve A386V mutasyonlarıheterozigot Muhtemelen compound heterozigot.21OHlaz (CYP11B1 geni) iki heterozigot mutasyon:R43Q ve A386V tespit edildi.