24.07.2013 Views

patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd

patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd

patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

totale genetiske variation imellem individer kan tilskrives forskelle imellem forskellige<br />

befolkningsgrupper.<br />

Så vidt vides er det meste af den genetiske variation biol<strong>og</strong>isk set betydningsløs, <strong>og</strong><br />

den medfører for det meste ikke ændrede funktioner <strong>på</strong> RNA eller proteinniveau.<br />

N<strong>og</strong>et af den genetiske variation har imidlertid funktionelle konsekvenser. Der findes<br />

for eksempel forandringer i genomet (mutationer), som direkte medfører eller<br />

disponerer for sygdomme. Ligesom der findes forandringer, der medfører fysiol<strong>og</strong>isk,<br />

morfol<strong>og</strong>isk eller adfærdsmæssig variation.<br />

Gener kan bruges i diagnostik <strong>og</strong> sygdomsbehandling<br />

Den viden, genkortlægningen har givet, bruges allerede nu indenfor biomedicinen<br />

i såvel diagnostik som behandling.<br />

For diagnostikkens vedkommende udnytter man det katal<strong>og</strong> over menneskets<br />

<strong>gener</strong>, man har fået kendskab til gennem genomkortlægningen, til at scanne hele<br />

arvemassen hos en enkelt person. Herved kan man finde mutationer eller genvarianter,<br />

som nedarves sammen med sygdomme - eller egenskaber.<br />

Efterhånden kender man den genetiske baggrund for flere <strong>og</strong> flere af de over 10.000<br />

- <strong>gener</strong>elt sjældne - arvelige sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. Man har<br />

<strong>og</strong>så identificeret en række multifaktorielle - <strong>og</strong> ofte mere almindelige - sygdomme,<br />

som skyldes fejl i flere <strong>gener</strong> kombineret med <strong>på</strong>virkninger fra livsstil <strong>og</strong> miljø. Når<br />

man finder disse mutationer, vil man altså ofte kunne bruge dem til diagnosticering<br />

af sygdommen. 46<br />

Man arbejder <strong>og</strong>så <strong>på</strong> at udvikle sygdomsbehandlinger <strong>på</strong> baggrund af viden om<br />

<strong>gener</strong>ne. Hvis man kan udvikle en medicin, som rammer kun det enzym, den proces<br />

eller den DNA-sekvens, som skaber problemet, kan man give meget mere<br />

effektive behandlinger. Man regner med at kunne udvikle flere typer medicin <strong>på</strong><br />

basis af den genetiske viden, fordi man vil kunne udvide antallet af angrebspunkter<br />

mod sygdommene, når man kender <strong>gener</strong>nes funktion mere dybtgående.<br />

46 Børglum, Anders D. <strong>og</strong> Lars Bolund. 2001. <strong>Det</strong> humane genomprojekt - status <strong>og</strong> perspektiver. Ugeskrift<br />

for læger 3. september 2001.<br />

GENOMET - VIDEN OG PERSPEKTIVER|37

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!