patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd
patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd
patent på menneskers gener og stamceller - Det Etiske Råd
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
totale genetiske variation imellem individer kan tilskrives forskelle imellem forskellige<br />
befolkningsgrupper.<br />
Så vidt vides er det meste af den genetiske variation biol<strong>og</strong>isk set betydningsløs, <strong>og</strong><br />
den medfører for det meste ikke ændrede funktioner <strong>på</strong> RNA eller proteinniveau.<br />
N<strong>og</strong>et af den genetiske variation har imidlertid funktionelle konsekvenser. Der findes<br />
for eksempel forandringer i genomet (mutationer), som direkte medfører eller<br />
disponerer for sygdomme. Ligesom der findes forandringer, der medfører fysiol<strong>og</strong>isk,<br />
morfol<strong>og</strong>isk eller adfærdsmæssig variation.<br />
Gener kan bruges i diagnostik <strong>og</strong> sygdomsbehandling<br />
Den viden, genkortlægningen har givet, bruges allerede nu indenfor biomedicinen<br />
i såvel diagnostik som behandling.<br />
For diagnostikkens vedkommende udnytter man det katal<strong>og</strong> over menneskets<br />
<strong>gener</strong>, man har fået kendskab til gennem genomkortlægningen, til at scanne hele<br />
arvemassen hos en enkelt person. Herved kan man finde mutationer eller genvarianter,<br />
som nedarves sammen med sygdomme - eller egenskaber.<br />
Efterhånden kender man den genetiske baggrund for flere <strong>og</strong> flere af de over 10.000<br />
- <strong>gener</strong>elt sjældne - arvelige sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen. Man har<br />
<strong>og</strong>så identificeret en række multifaktorielle - <strong>og</strong> ofte mere almindelige - sygdomme,<br />
som skyldes fejl i flere <strong>gener</strong> kombineret med <strong>på</strong>virkninger fra livsstil <strong>og</strong> miljø. Når<br />
man finder disse mutationer, vil man altså ofte kunne bruge dem til diagnosticering<br />
af sygdommen. 46<br />
Man arbejder <strong>og</strong>så <strong>på</strong> at udvikle sygdomsbehandlinger <strong>på</strong> baggrund af viden om<br />
<strong>gener</strong>ne. Hvis man kan udvikle en medicin, som rammer kun det enzym, den proces<br />
eller den DNA-sekvens, som skaber problemet, kan man give meget mere<br />
effektive behandlinger. Man regner med at kunne udvikle flere typer medicin <strong>på</strong><br />
basis af den genetiske viden, fordi man vil kunne udvide antallet af angrebspunkter<br />
mod sygdommene, når man kender <strong>gener</strong>nes funktion mere dybtgående.<br />
46 Børglum, Anders D. <strong>og</strong> Lars Bolund. 2001. <strong>Det</strong> humane genomprojekt - status <strong>og</strong> perspektiver. Ugeskrift<br />
for læger 3. september 2001.<br />
GENOMET - VIDEN OG PERSPEKTIVER|37