Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 2 Lektion 8 8.11.10 ... - Alex Eberle

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Störung der Bildung von Lipoproteinen Fölsch / Abb 25.2
Die Chylomicron Retention Disease (Anderson-Krankheit) beruht auf einer gestörten
Sekretion von Chylomikronen durch Enterozyten im Dünndarm. Hypo- und Abetalipoproteinämie
führen zu verminderter Bildung von Chylomikronen, VLDL und LDL.
Störung der Bildung von Chylomikronen
und VLDL
Mittels des MTP verschmelzen präformierte
Lipidtröpfchen mit Apolipoprotein B in Enterozyten
zu Chylomikronen bzw. in Hepatozyten
zu VLDL. Mutationen des MTP
verhindern die Bildung von Chylomikronen
bzw VLDL. Daraus resultiert die rezessiv
vererbte Abetalipoproteinämie (Bassen-
Kornfeld-Syndrom).
Hypocholesterinämie durch Apolipoprotein-B-Mutanten
Die Leber synthetisiert Apolipoprotein B-100
(enthält die Gesamtstruktur): es ist in VLDL
und LDL zu finden. Die Enterozyten produzieren
das verkürzte Apolipoprotein B-48 (mit
48% der Struktur von Apolipoprotein B).
Mutationen von Apolipoprotein B, die die
Expression eines verkürzten Apolipoprotein B
zur Folge haben, können zur familiären
Hypobetalipoproteinämie führen:
1. Apolipoprotein-Länge