Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 2 Lektion 8 8.11.10 ... - Alex Eberle
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Chylomikronämie durch erniedrigte Lipoprotein-Lipase-Aktivität<br />
Etwa drei Viertel der Triglyzeride von Chylomikronen<br />
und VLDL werden in den Kapillaren<br />
durch Lipoprotein-Lipase (LPL) hydrolysiert.<br />
Ihre Aktivität hängt von Apolipoprotein-C-II als<br />
Aktivator ab.<br />
Mutationen im Gen der LPL haben eine Prävalenz<br />
von 1:5000 bis 1:10’000. Heterozygot<br />
beeinträchtigen sie die Lipolyse unterschiedlich<br />
stark.<br />
Homozygotie für Mutationen der LPL bzw.<br />
ihres Aktivators (Apolipoptrotein-C-II) führt<br />
obligat zur autosomal-rezessiven familiären<br />
Chylomikronämie. Nach fettreicher Mahlzeit<br />
können Chylomikronen statt ca. 8 Stunden bis<br />
zu 2 Tagen im Plasma zirkulieren. Die<br />
Hypertriglyzeridämie erreicht Werte von<br />
1’000 bis 15’000 mg/dl mit Ausbildung von<br />
Lipaemia retinalis (gelbrote Färbung der<br />
Netzhautgefässe). Die Gesamtcholesterinwerte<br />
sind normal und steigen erst bei<br />
Triglyzeridwerten von >2000 mg/dl merklich an.<br />
Chylomikronämie Fölsch / Abb 25.4<br />
Bei LPL-Mangel entstehen zuweilen an<br />
Hautfalten eruptive Xanthome (gutartige<br />
Geschwulste aus Fibroblasten, Histiozyten und<br />
Lipidtröpfchen). Ferner häufig zu sehen:<br />
Hepatosplenomegalie und Pankreatitis,<br />
begleitet von Bauchschmerz-Attacken. Störungen des intraplasmatischen Katabolismus<br />
triglyzeridreicher Lipoproteine<br />
08/11/10 <strong>Pathobiologie</strong> - HS 2010 - <strong>Lektion</strong> 8 66