Supplementum 3+4/2007 - Společnost pro pojivové tkáně

Obr. 2a. Snímek pravého kolenního kloubu
v bočné projekci zobrazuje otok měkkých tkání,
separaci tibiální apofýzy, kalcifikace ve šlaše m.
quadriceps, eroze dolního okraje čéšky a předního
okraje distálního femuru.
Obr. 2b. Snímek pravého kolene ve 29 letech
(o 9 let později) ukazuje difusní progresi sklerózy,
podobně jako na kyčelním kloubu je struktura
trámčiny zcela nezřetelná.
rátu a k neurologické symptomatologii
v důsledku zúžení intervertebrálních foramin.
Ztluštění očního bulbu může být tak
těžké, že brání vidění. Životní prognóza,
intelekt a tělesná výška bývají normální.
V léčení hyperostózy se úspěšně uplatňují
bisfosfonáty (2).
Kasuistická sdělení
Klinické a genetické vyšetření obou
bratrů s pachydermoperiostózou potvrzuje
autosománě recesivní typ dědičnosti s variabilním
vyjádřením v rámci jedné rodiny.
První projevy byly pozorovány u staršího
bratra ve věku 14,5 let (intermitentní
bolesti, otok a omezení pohybu kolenních
kloubů), u mladšího sourozence s mírnějším
průběhem až ve věku 17 let. Starší bratr
je závažněji postižen, byla mu přiznána
invalidita ve věku 26 let. Z hlediska autosomálně
recesivní dědičnosti klasifikujeme
závažnost postižení u obou sourozenců
jako méně závažné, protože nebyla pozorována
růstová retardace, akrální ulcerace
a akroosteolýza se sekundárními kontrakturami
horních a dolních končetin. U obou
sourozenců je středně závažné omezení
hybnosti kyčelních, kolenních a hlezenních
kloubů (viz výše).
Zdraví rodiče obou probandů pochází
ze stejné geografické oblasti, z obcí vzdálených
20 km. Hypoteticky mohou mít společné
předky a mohou být nosiči stejných
ambul_centrum@volny.cz
333