Supplementum 3+4/2007 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Supplementum 3+4/2007 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Supplementum 3+4/2007 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Obr. 3. Histologický preparát – C. Povýšil<br />
(13 – Latos-Bielenska et al. – v tisku). Villosní<br />
hypertrofie synoviální membrány odpovídala<br />
villonodulární synovitidě. Klky tuhého panu<br />
obsahovaly velké množství tuku a řídké kolagenní<br />
fibrosní tkáně s velkým množstvím cév. Byla<br />
pozorována perivaskulární zánětlivá infiltrace<br />
plasmatickými buňkami a lymfocyty a zvýšený<br />
počet žírných buněk. (125xHE).<br />
alel. Z rodokmenu není možné rozhodnout<br />
zda autosomálně recesivní přenos je způsoben<br />
gonadálním mosaicismem anebo<br />
jde o autosomálně recesivní přenos s efektem<br />
pseudodominance v poslední generaci,<br />
kde jsou postiženi dva synové (případ<br />
1 a případ 2).<br />
Starší bratr s těžšími <strong>pro</strong>jevy je otcem<br />
3 chlapců a dva z nich (6 a 5 let) mají podobný<br />
klinicko-antropometrický somatotyp jako<br />
jejich otec – homozygot. V tomto věku si<br />
nestěžují na kloubní potíže ani nemají obličejovou<br />
a končetinovou stigmatizace jako<br />
jejich otec (a strýc). Matka těchto chlapců<br />
může být zdravým heterozygotem.<br />
Subtotální synovektomie byla indikována<br />
u staršího z bratrů v 18 letech na<br />
levém kolenním kloubu a ve 22 letech<br />
na pravém kolenním kloubu. Mladšímu<br />
sourozenci byla <strong>pro</strong>vedena radioizotopová<br />
synovektomie pravého kolenního kloubu<br />
v 19 letech a <strong>pro</strong> recidivu chronické<br />
synovitidy byla ve 20 letech a 9 měsících<br />
<strong>pro</strong>vedena chirurgická subtotální synovektomie.<br />
Průběh onemocnění je závažnější<br />
u staršího sourozence.<br />
U obou bratrů byla <strong>pro</strong>kázána opakovaným<br />
biochemickým vyšetřením nižší hladina<br />
celkového cholesterolu a v krevním<br />
obraze mikrocytární hypochromní anemie.<br />
Případný vztah těchto biochemickým a hematologických<br />
nálezů k pachydermoperiostóze<br />
není v písemnictví uváděn.<br />
Histologické a histochemické vyšetření<br />
tuhého a objemného panu <strong>pro</strong>kázalo<br />
téměř shodnou patologii a potvrdilo villonodulární<br />
synovitidu u obou sourozenců.<br />
Villonodulární synovitis má agresivní<br />
schopnost napadnout kostní tkáň, pouzdro<br />
kloubní, šlachy a okolní měkké tkáně, což<br />
jsme pozorovali i 1. závažněji postiženého<br />
pacienta, který měl pokročilou synovitis<br />
obou kolenních kloubů.<br />
Denzitometrické vyšetření (DEXA)<br />
u obou sourozenců <strong>pro</strong>kázalo zvýšené hodnoty<br />
kostní denzity v oblasti <strong>pro</strong>ximálních<br />
femorů i bederní páteře, u staršího bratra<br />
při opakovaném vyšetření za 3 roky došlo<br />
k dalšímu signifikantnímu zvýšení kostní<br />
denzity, což bylo pozorováno i na vybraných<br />
RTG snímcích skeletu, <strong>pro</strong>vedených<br />
v odstupu 9 let.<br />
334 The 9 th Prague-Sydney-Lublin Symposium
Change language