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CONTENIDOS
11. Mutaciones en el material
genético
Como aprendiste en años anteriores, una mutación
corresponde a una alteración en la información
genética y puede afectar al genoma de
diferentes maneras.
Algunas mutaciones pueden alterar la estructura
de grandes trozos de ADN, como cuando ocurre
la eliminación de un trozo completo de un cromosoma,
involucrando la pérdida de millones de
nucleótidos a la vez. Otras alteraciones cromosómicas
involucran un cambio en la posición de
un trozo de ADN, lo cual puede cambiar el funcionamiento
de los genes contenidos en este segmento.
Se denomina mutación cromosómica, al
cambio en la estructura de los cromosomas.
Por otro lado, las mutaciones puntuales corresponden,
habitualmente, a un cambio de un
nucleótido. Existen mutaciones puntuales que
alteran el tipo de nucleótido que se encuentran
en un segmento de ADN. A estos tipos de mutaciones
de remplazo de nucleótidos se les denomina
sustituciones.
Biodatos
28 Ciencias Biológicas
Unidad 1 Información génica y proteínas
Pero, ¿cómo se originan las mutaciones? Diver -
sos agentes, llamados agentes mutágenos, pueden
inducir una alteración en la información
genética. La mayoría de estos agentes actúan
produciendo un daño directo sobre las secuencias
nucleotídicas, o bien, provocando el quiebre
o fractura de los cromosomas. En otros
casos, los agentes mutágenos actúan de manera
indirecta, alterando la eficacia de la maquinaria
de reparación de daño sobre el ADN que existe
en cada célula.
¿Todas las mutaciones se heredan? Numerosas
mutaciones pueden originarse en las células
somáticas, y estas se transmiten a las células
hijas, no a la descendencia. En cambio, cuando
las mutaciones afectan el genoma de los gametos
de los progenitores, esta alteración puede
ser transmitida a su descendencia.
Las radiaciones ionizantes (que producen la formación de iones en la materia)
provenientes de la radiación solar, provocan el “salto” de un electrón en las
bases nucleotídicas. De esta manera, la base queda expuesta a unirse con
otros compuestos químicos, provocando una alteración en la estructura de
la molécula y una modificación en la información genética.
ACTIVIDAD 15
• Imagina que en la secuencia de ADN del gen de la hormona del crecimiento, del Anexo 3 de la
página 142, se ha eliminado la base nitrogenada número 12, debido a una mutación.
• Escribe en tu cuaderno la secuencia de los primeros 10 aminoácidos a partir del sitio de inicio (UAC), y
compárala con la obtenida en la actividad de la página 25. Utiliza el código genético que aparece en ella.
• A partir del trabajo realizado, responde las preguntas que se plantean a continuación:
a. ¿Cómo se llama el tipo de mutación que simulaste en el ejercicio?
b. ¿Qué efecto tiene este tipo de mutación sobre la síntesis de proteínas?
ATGACCAAC
Mutación
ATGACTAAC
Representación de una mutación de sustitución.
¿Qué nucleótido fue remplazado en la hebra original?