UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DE ANDALUCÍA - Justicia Forense

APLICACIÓN FORENSE DEL ANALISIS DEL ADN MITOCONDRIALMANUEL CRESPILLO MÁRQUEZFacultativo del Servicio de Biología. Instituto Nacional de Toxicología yCiencias Forenses. Departamento de Barcelona.Todo el patrimonio genético que poseemos los seres humanos seencuentra confinado en dos orgánulos celulares: núcleo y mitocondria dandonombre al ADN que en dichos estructuras se localiza: ADN nuclear (ADNn) yADN Mitocondrial (ADNmt). La mayor parte del ADN celular se encuentraempaquetado en el núcleo, sin embargo, las mitocondrias, que se encuentranubicadas en el citoplasma y constituyen las autenticas plantas generadoras deenergía de la célula, poseen un ADN propio dispuesto circularmente y cerradoque se encuentran en múltiples copias dentro de la célula (1000 a 10000copias).Por su composición bioquímica, las dos cadenas son diferentes, ya queen la secuencia nucleotídica de una de ellas prevalecen las bases púricas(adenina y guanina), por lo que es más pesada que su complementaria donde,para respetar la complementariedad han de predominar las pirimidínicas (timinay citosina). Así la primera de las hebras se denomina H (Heavy o pesada) y a lasegunda L (Light o ligera).El ADNmt tiene 16569 pares de bases y en esa secuencia se distribuye37 genes que codifican aproximadamente para el 10 % de las proteínasconstitutivas de la mitocondria. Únicamente un 10% del genoma mitocondriales no codificante.El ADNmt fue secuenciado completamente en 1981 por Anderson et al.La mayor parte de las variaciones entre individuos aparecen en una región nocodificante del ADNmt de aproximadamente 1112 pares de bases ydenominada bucle de desplazamiento (displacement loop, D-loop o región decontrol) (1-3 nucleótidos diferentes cada 100 bases), y dentro de esta regiónaparecen dos regiones descritas como región hipervariable I (HVR1) y regiónhipervariable II (HVRII) que son las que más interés han suscitado para lacomunidad forense.