UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DE ANDALUCÍA - Justicia Forense

el análisis de muestras degradadas, facilitar el análisis de mezclas y aumentarla rapidez y eficacia de los análisis.Estrategias en el estudio de muestras degradadasLa identificación genética puede complicarse cuando existen largosperíodos de tiempo entre la muerte y la aparición del cadáver, cuando lamuerte ocurrió en unas condiciones críticas (explosiones por ejemplo), ocuando las muestras han estado sometidas a condiciones ambientales muydesfavorables (temperatura, humedad, cambios en el pH, agentes oxidantes,radiación, etc.), incluso aunque el tiempo transcurrido no sea muy largo. Enestos casos el escaso ADN que pueda permanecer en las muestras seencuentra totalmente degradado (rotura de hebras, pérdida de nucleótidos,etc.).En estas muestras críticas, el análisis de STRs convencionales esproblemático, pues los de mayor tamaño (300-400 pares de bases) no selogran amplificar en la reacción PCR. Actualmente, para evitar este problema,muchos laboratorios están centrándose en el diseño de nuevas PCRmultiplexes con el fin de obtener amplicones más cortos (miniSTRs) que no denproblemas en muestras de ADN de escasa calidad. Los miniSTRs, por tanto,son polimorfismos STR que se analizan mediante el diseño de los “primers” enuna zona cercana al propio polimorfismo, evitando grandes regionesflanqueantes. Con ello se pueden analizar muestras degradadas quetípicamente producen perfiles genéticos parciales y ausencia de informaciónpara loci grandes.Otro tipo de polimorfismos que pueden utilizarse en muestrasdegradadas son los SNPs (single nucleotide polymorphisms). Se trata decambios de una única base dentro de una secuencia concreta de ADN. Puedenamplificarse mediante PCR produciendo amplicones muy cortos (50-100pb),pero además presentan otras ventajas como: su abundancia en el genomahumano, su baja tasa de mutación (característica muy importante en los casosde paternidad e identificación cadavérica) y la posibilidad de automatizar suanálisis. Es ya una realidad en muchos laboratorios el estudio de SNPssituados en el ADN mitocondrial y el cromosoma Y, pues al tratarse en estos