Medicina.forense.Grandini.3ª.Ed

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Medicina forense
variable number tandem repeats). Se calcula que el genoma humano contiene alrededor de unos
30 000 minisatélites y que el 90% de estas secuencias se localiza en los telómeros. Estos
repetidos tienen un elevado polimorfismo poblacional y fueron los primeros marcadores
de DNA empleados en la identificación de individuos (Manasatienkij, 2012).
• DNA microsatélite: está formado con dos a cuatro pares de nucleótidos de longitud
llamadas repeticiones cortas en tándem (STR, short tandem repeats) que pueden formar
fragmentos no mayores de 150 nucleótidos. El número presente de estas repeticiones en
la población humana es muy variable, pese a lo cual tienen una gran relevancia como
marcadores moleculares de identidad, dado que son específicos en cada individuo, cualquiera
que sea el tejido u órgano del que provengan. Se han identificado miles de STR
en todo el genoma humano y se calcula que existe un STR cada 10 kb; como ejemplo,
tan sólo en el cromosoma 23 hay más de 8 000 STR (Ellegren, 2004; Jürgen, 2005).
No obstante, en el genoma de cada individuo es posible encontrar polimorfismos no sólo
de longitud, sino también de secuencia, como los polimorfismos de un solo nucleótido
SNP (single nucleotide polymorphism), los cuales son los más abundantes. La identificación
de personas se realiza a partir del análisis de los STR debido a que el grado de variación
que presentan supera a otro tipo de polimorfismo (Budowle, 2008; Jürgen, 2005).
Perfil genético
El análisis simultáneo de varias regiones de DNA en autosomas, sobre todo de los tamaños
de STR que indican el número de repetidos en tándem presentes, hace posible conformar
en conjunto un perfil genético (figura 13-3). Es a través de éste que se pueden diferenciar
a las personas con un alto grado de certeza. El perfil genético de los autosomas tiene una
procedencia compartida por el padre y la madre, de tal modo que cada STR analizado
tiene como resultado dos números que corresponden a las variantes o alelos provenientes
del padre y la madre.
Los tamaños pueden ser iguales (homocigotos) si ambos padres transmiten el mismo
alelo o bien diferentes (heterocigotos) si los padres transmiten alelo distinto. El perfil genético
proveniente de STR autosomales provee un alto poder de diferenciación entre personas y es
el método de análisis ideal para reconocer a un individuo, siempre que sea posible realizarlo.
En paralelo con el perfil genético, se analizan los dos genes del ser humano para la
proteína amelogenina, los cuales se localizan en el cromosoma 22 y el cromosoma Y. El
análisis simultáneo de estos genes que tienen tamaños diferentes permite identificar el
sexo (Sasaki, 1995).
Bases de datos de perfiles genéticos
En 1985, Alec Jeffreys, profesor de genética de la Universidad de Leicester, publicó un
trabajo en el cual propuso utilizar el perfil genético para identificar a individuos en casos
forenses (Gill et al., 1985). Con posterioridad, en 1988 se resolvió el primer caso de identificación
con el análisis del perfil genético con ayuda de Jeffreys. A partir de entonces, el
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