MICROBIOLOGIA prof. Antonio Farris - AgrariaFree

La mutazione può essere spontanea o indotta; quella spontanea è un evento raro (una mutazione
per miliardo di cellule) e può essere il risultato dell’azione di una radiazione naturale (raggi
cosmici), che altera la struttura delle basi del DNA.
Mutazioni spontanee possono anche avvenire durante la replicazione, come risultato d’errore
nell’appaiamento delle basi, fatto che porta a cambiamenti nel DNA replicato.
Le mutazioni che coinvolgono una o pochissime paia di basi sono definite mutazioni puntiformi;
queste possono risultare per sostituzione di un paio di basi nel DNA o per un’inserzione o delezione
di un paio di basi.
Le mutazioni generalizzate riguardano un frammento più o meno grande del genoma.
SOSTITUZIONI DI PAIA DI BASI
Quando in un gene si verifica una mutazione puntiforme nella regione codificante una proteina, è
quasi certo che avverrà qualche alterazione nel fenotipo della cellula come conseguenza di una
alterazione nella sequenza degli aminoacidi della proteina prodotta.
A causa della degenerazione del codice genetico non tutte le mutazione dei geni determinano un
cambiamento nella proteina stessa.
Per esempio quando il DNA che codifica un singolo codone della tirosina subisce una mutazione:
un cambiamento nell’RNA da UAC a UAU non ha alcun effetto, poichè anche UAU è un codone
della tirosina.
Le mutazioni che inducono tali cambiamenti sono dette mutazioni silenti e tali mutazioni in regioni
codificanti cadono sempre nella terza base del codone.
I cambiamenti nella prima o seconda base della tripletta possono spesso condurre ad alterazioni
nella proteina. Per esempio un cambiamento di base da UAC ad AAC determina un cambiamento
nella proteina da tirosina ad asparagina; questa viene definita mutazione missenso, perché la
sequenza di aminoacidi nella proteina è cambiata, determinando l’inattivazione o una ridotta
attività.
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