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MICROBIOLOGIA prof. Antonio Farris - AgrariaFree

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La mutazione può essere spontanea o indotta; quella spontanea è un evento raro (una mutazione<br />

per miliardo di cellule) e può essere il risultato dell’azione di una radiazione naturale (raggi<br />

cosmici), che altera la struttura delle basi del DNA.<br />

Mutazioni spontanee possono anche avvenire durante la replicazione, come risultato d’errore<br />

nell’appaiamento delle basi, fatto che porta a cambiamenti nel DNA replicato.<br />

Le mutazioni che coinvolgono una o pochissime paia di basi sono definite mutazioni puntiformi;<br />

queste possono risultare per sostituzione di un paio di basi nel DNA o per un’inserzione o delezione<br />

di un paio di basi.<br />

Le mutazioni generalizzate riguardano un frammento più o meno grande del genoma.<br />

SOSTITUZIONI DI PAIA DI BASI<br />

Quando in un gene si verifica una mutazione puntiforme nella regione codificante una proteina, è<br />

quasi certo che avverrà qualche alterazione nel fenotipo della cellula come conseguenza di una<br />

alterazione nella sequenza degli aminoacidi della proteina prodotta.<br />

A causa della degenerazione del codice genetico non tutte le mutazione dei geni determinano un<br />

cambiamento nella proteina stessa.<br />

Per esempio quando il DNA che codifica un singolo codone della tirosina subisce una mutazione:<br />

un cambiamento nell’RNA da UAC a UAU non ha alcun effetto, poichè anche UAU è un codone<br />

della tirosina.<br />

Le mutazioni che inducono tali cambiamenti sono dette mutazioni silenti e tali mutazioni in regioni<br />

codificanti cadono sempre nella terza base del codone.<br />

I cambiamenti nella prima o seconda base della tripletta possono spesso condurre ad alterazioni<br />

nella proteina. Per esempio un cambiamento di base da UAC ad AAC determina un cambiamento<br />

nella proteina da tirosina ad asparagina; questa viene definita mutazione missenso, perché la<br />

sequenza di aminoacidi nella proteina è cambiata, determinando l’inattivazione o una ridotta<br />

attività.<br />

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