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Afasia: come recuperare le parole perdute? L'afasia ... - Città di Torino

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Un bando per promuovere la ricerca sulla sindrome <strong>di</strong> Rett<br />

È quello lanciato dall'AIR (Associazione Italiana Rett), aperto ai centri <strong>di</strong> ricerca fino al 15<br />

marzo, allo scopo <strong>di</strong> promuovere <strong>le</strong> conoscenze nell'ambito della sindrome <strong>di</strong> Rett,<br />

patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente <strong>le</strong><br />

bambine - dette anche "bimbe dagli occhi belli" - riconosciuta oggi <strong>come</strong> la seconda causa<br />

<strong>di</strong> ritardo menta<strong>le</strong> per <strong>le</strong> giovani pazienti<br />

Una bimba affetta da sindrome <strong>di</strong> RettDovranno essere presentati entro il 15 marzo, da<br />

parte dei vari centri <strong>di</strong> ricerca, i progetti nell'ambito del bando lanciato per il 2011 dall'AIR<br />

(Associazione Italiana Rett), allo scopo <strong>di</strong> promuovere <strong>le</strong> conoscenze nell'ambito della<br />

sindrome <strong>di</strong> Rett.<br />

Quest'ultima è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi<br />

esclusivamente <strong>le</strong> bambine, durante i primi anni <strong>di</strong> vita. Riconosciuta per la prima volta dal<br />

me<strong>di</strong>co austriaco Andreas Rett - che coniò anche, per <strong>le</strong> picco<strong>le</strong> pazienti, l'appellativo<br />

<strong>di</strong>venuto poi comune <strong>di</strong> "bimbe dagli occhi belli" - la sindrome è oggi riconosciuta <strong>come</strong> la<br />

seconda causa <strong>di</strong> ritardo menta<strong>le</strong> nel<strong>le</strong> bambine.<br />

Come si <strong>le</strong>gge nel testo del bando lanciato per quest'anno dall'AIR, «tra gli obiettivi del<br />

progetto dovranno essere previsti: a) l'approfon<strong>di</strong>mento del<strong>le</strong> attuali conoscenze <strong>di</strong> base<br />

dei meccanismi patogenetici responsabili della sindrome <strong>di</strong> Rett; b) l'identificazione dei<br />

pathways [<strong>le</strong>tteralmente "percorsi", N.d.R.] neurologici e biochimici alterati nella sindrome<br />

<strong>di</strong> Rett; c) l'identificazione <strong>di</strong> nuovi <strong>di</strong>fetti genetici causativi della sindrome; d) lo sviluppo <strong>di</strong><br />

nuovi modelli in vitro adattabili a una futura sperimentazione terapeutica; e)<br />

l'identificazione <strong>di</strong> fattori mo<strong>di</strong>ficatori del quadro clinico nei suoi molteplici aspetti, al fine <strong>di</strong><br />

poter in<strong>di</strong>rizzare un eventua<strong>le</strong> trattamento terapeutico; f) stu<strong>di</strong> rivolti alla conoscenza e<br />

all'identificazione <strong>di</strong> approcci terapeutici, volti ad affrontare <strong>le</strong> numerose prob<strong>le</strong>matiche<br />

cliniche della sindrome <strong>di</strong> Rett, quali: tremori, prob<strong>le</strong>mi gastrointestinali, respiratori ed<br />

epi<strong>le</strong>ttici; g) approfon<strong>di</strong>mento <strong>di</strong> stu<strong>di</strong> rivolti alla conoscenza e identificazioni <strong>di</strong> approcci<br />

terapeutici e riabilitativi volti a migliorare gli aspetti motori, della deambulazione, rigi<strong>di</strong>tà<br />

muscolare, approccio al<strong>le</strong> prob<strong>le</strong>matiche <strong>di</strong> scoliosi e ten<strong>di</strong>nee».<br />

superando.it - 9 febbraio 2011

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