DELIBERAZIONE N° IX / 2057 Seduta del 28/07/2011 - anisc
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Allegato B alla DGR n.<br />
Quesito<br />
diagnostico<br />
Analisi Materiale Metodo Prestazione Cod. N. Costo<br />
Sub<br />
totale<br />
Totale<br />
Note<br />
Vedi nota<br />
Cariotipo<br />
Sangue<br />
periferico<br />
Vedi<br />
prestazione<br />
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON<br />
PHA O ALTRI MITOGENI<br />
CARIOTIPO DA METAFASI<br />
LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio<br />
(Risoluzione non inferiore alle 320 bande)<br />
91.34.5 1 108,81 108,81<br />
91.31.2 1 126,36 126,36<br />
235,17<br />
Si considerano appropriate alla richiesta di questa analisi<br />
citogenetica le seguenti indicazioni cliniche: 1. fenotipo<br />
riconducibile ad una sindrome cromosomica nota; 2. genitori<br />
e consanguinei di soggetti con anomalie cromosomiche; 3.<br />
soggetti con difetti congeniti e/o ritardo mentale; 4. soggetti<br />
con ritardo di accrescimento; 5. nati morti e nati vivi deceduti<br />
in epoca neonatale, in particolare se presentano quadri<br />
dismorfici/malformativi; 6. genitori di soggetti malformati o<br />
con sospetta sindrome cromosomica, deceduti senza<br />
diagnosi; 7. coppie con poliabortività (due o più aborti<br />
spontanei) o infertili; 8. maschi infertili; 9. femmine con<br />
amenorrea primaria, secondaria o menopausa precoce; 10.<br />
soggetti con genitali ambigui; 11. coppie con diagnosi di<br />
anomalia cromosomica sul feto; 12. femmine con patologia<br />
recessiva legata al cromosoma X.<br />
Vedi nota<br />
Cariotipo<br />
Sangue<br />
periferico<br />
Vedi<br />
prestazione<br />
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON<br />
PHA O ALTRI MITOGENI<br />
CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE; 1<br />
Tecnica di bandeggio (Risoluzione non<br />
inferiore alle 550 bande)<br />
91.34.5 1 108,81 108,81<br />
91.30.4 1 156,44 156,44<br />
265,25<br />
Si considerano appropriate alla richiesta di questa analisi<br />
citogenetica le seguenti indicazioni cliniche: 1. soggetti con<br />
difetti congeniti e/o ritardo mentale; 2. soggetti con ritardo di<br />
accrescimento; 3. nati morti e nati vivi deceduti in epoca<br />
neonatale, in particolare se presentano quadri<br />
dismorfici/malformativi; 4. genitori di soggetti malformati o<br />
con sospetta sindrome cromosomica e deceduti senza<br />
diagnosi; 5. coppie con poliabortività (due o più aborti<br />
spontanei) o infertili; 6. soggetti con sospetto clinico di<br />
sindrome genomica da micro<strong>del</strong>ezione/microduplicazione.<br />
Specifica<br />
indicazione <strong>del</strong>lo<br />
specialista<br />
Studio <strong>del</strong><br />
mosaicismo<br />
cromosomico<br />
Sangue<br />
periferico<br />
Vedi<br />
prestazione<br />
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON<br />
PHA O ALTRI MITOGENI<br />
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO<br />
MOSAICISMO CROMOSOMICO<br />
91.34.5 1 108,81 108,81<br />
91.<strong>28</strong>.4 1 152,94 152,94<br />
261,75<br />
Specifica<br />
indicazione <strong>del</strong>lo<br />
specialista<br />
Studio <strong>del</strong><br />
mosaicismo<br />
cromosomico<br />
Fibroblasti<br />
Vedi<br />
prestazione<br />
COLTURA DI FIBROBLASTI 91.34.1 1 161,46 161,46<br />
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO<br />
MOSAICISMO CROMOSOMICO<br />
91.<strong>28</strong>.4 1 152,94 152,94<br />
314,40<br />
Pagina 1 di 8
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